Effects of the neuropeptide y-ergic system on Huntington desease phenotypes

Morbus Huntington (MH) ist eine autosomal dominant vererbte, progressive neurodegenerative Erkrankung, deren verantwortliche Mutation eine Verlängerung einer variablen \((CAG)_{n}\)-Sequenz im \(\it {HTT}\)-Gen darstellt. Zwischen der CAG-Blocklänge und dem Auftreten der ersten Symptome bei MH gibt es statistisch eine inverse Korrelation. Dabei erklärt der expandierte CAG-Block jedoch nur 30 bis 70% der Variabilität des Erkrankungsalters von MH-Patienten, wobei noch weitere genetische Faktoren das Erkrankungsalter mitbestimmen. Ein wesentlicher Teil dieser Arbeit bestand deshalb in der Suche von \(\it {modifier}\)-Variationen in Genen, die an NPY-Funktionen beteiligt sind. Zusammengefasst führen die Ergebnisse dieser Arbeit zu der Annahme, dass NPY durch den Y2-Rezeptor neuroprotektiv wirken könnte, um den Verlauf von MH zu verlangsamen. Darüber hinaus könnten die NPY-Analoga als potentielle therapeutische Mittel bei MH von Interesse sein.

Metadaten
Author:	Eugen Kloster GND
URN:	urn:nbn:de:hbz:294-39241
Referee:	Jörg T. Epplen ORCiD GND, Boris Suchan ORCiD GND, Anne N⌀rrem⌀lle
Document Type:	Doctoral Thesis
Language:	English
Date of Publication (online):	2013/12/10
Date of first Publication:	2013/12/10
Publishing Institution:	Ruhr-Universität Bochum, Universitätsbibliothek
Granting Institution:	Ruhr-Universität Bochum, International Graduate School of Neuroscience
Date of final exam:	2013/11/04
Creating Corporation:	International Graduate School of Neuroscience
GND-Keyword:	Huntington-Chorea; Neuropeptid Y; Neurotransmitter-Rezeptor; DNS-Sequenz; Phänotyp
Institutes/Facilities:	Medizinische Fakultät, Abteilung für Humangenetik
Dewey Decimal Classification:	Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / Medizin, Gesundheit
faculties:	International Graduate School of Neuroscience (IGSN)
Licence (German):	Keine Creative Commons Lizenz - es gelten der Veröffentlichungsvertrag und das deutsche Urheberrecht

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