Zeitpunkt und Ausmaß der Salzverlustkrise bei Neugeborenen mit klassischem Adrenogenitalen Syndrom und 21-Hydroxylase Defekt.
Language
Document Type
Issue Date
Issue Year
Authors
Editor
Abstract
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is by far the most common cause of CAH. The clinical presentation varies according to the severity of the enzyme defect and the sex of the child. Boys with a severe defect usually present during the neonatal period with salt wasting crisis with dehydration, hyponatraemia and hyperkalaemia due to glucocorticoid and mineralocorticoid insufficiency, whereas girls present with ambiguous genitalia at birth, and progress to a salt wasting crisis unless they are promptly diagnosed and treated.
Abstract
Das klassische Adrenogenitale Syndrom mit einem Defekt der 21-Hydroxylase (AGS) ist mit Abstand die häufigste angeborene Störung der Kortisolbiosynthese der Nebenniere. Man unterscheidet zwei Formen, eine mit Salzverlust und eine ohne Salzverlust (unkompliziertes AGS). Das klinische Bild variiert je nach Schwere des Enzymdefekts und Geschlecht des Kindes. Jungen mit einem schweren Defekt fallen in der Neugeborenenperiode mit einer Salzverlustkrise mit Gewichtsabnahme, Hyponatriämie und Hyperkaliämie aufgrund des Kortisol- und Aldosteronmangels auf, während Mädchen bei Geburt aufgrund der erhöhten intrauterinen Androgenkonzentrationen ein intersexuelles Genitale haben und erst in die Salzverlustkrise kommen, wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden.