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Die Vorstellung erfolgt per Einweisung bei Verdacht auf Meningitis. Das Kind sei seit dem Morgen apathisch und würde rezidivierend erbrechen, Fieber bestünde nicht. In der Notaufnahme präsentiert sich ein 8 Monate altes Mädchen in deutlich reduziertem Allgemeinzustand mit Meningismus. Sonstiger internistischer Status unauffällig.

Es erfolgt eine Blutentnahme, hier fällt auf, dass das Serum milchig erscheint. Initial keine Entzündungswerte, am Folgetag jedoch ansteigend (CRP 103 mg/l), aufgrund des rahmigen Serums Analyse des Fettstoffwechsels. Es fallen massiv erhöhte Triglyceride (2400 mg/dl) und eine deutlich erhöhte Lipase (1200 U/l) auf. Die Liquorpunktion ist blutig und ergibt 30 Leukozyten, Liquorprotein und Laktat im Normbereich. Mikrobiologisch gelingt weder aus Blut noch aus Liquor ein Erregernachweis.

Sonographisch lässt sich eine nekrotisierende Pankreatitis darstellen.

Durch die Kombination aus Hypertriglyceridämie und Pankreatitis ergibt sich der dringende Verdacht auf eine Fettstoffwechselstörung.

Differenzialdiagnostisch kommt am ehesten ein Lipoproteinlipasemangel in Frage. Dieser wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Häufigkeit von 1:1.000.000 auf. Die Lipoproteinlipase wird in Fettgewebe und Muskulatur gebildet und sorgt an den Blutgefäßen für die Hydrolyse der Chylomikronen, die mit Triglyceriden beladen sind. Eine mögliche Ursache wäre auch ein Mangel des ApoC-II, dies dient als Cofaktor der Lipoproteinlipase. Eine genetische Diagnostik diesbezüglich wurde in die Wege geleitet.

Das Kind wird die ersten Tage fettfrei und komplett parenteral ernährt. Es wird eine Antibiose mit Cefotaxim und Flucloxacillin begonnen.

Unter dieser Therapie rasch sinkende Triglyceride und Lipase, auch die Entzündungswerte sind rückläufig. Klinisch und sonographisch deutliche Besserung, so dass eine Zufuhr von oraler fettfreier Nahrung mit Basic-f begonnen wird. Basic-f ist eine Spezialnahrung aus Milchproteinen, Kohlenhydraten, Mineralstoffen und Vitaminen mit einem Fettgehalt von ca. 0,003% Fettsäuren. Bei guter Verträglichkeit Hinzunahme von Lipistart, diese ist reich an mittelkettigen Triglyceriden und arm an langkettigen Triglyceriden.

Literatur:

1.

Amboss

2.

Uptodate

3.

Gerald Herold und Mitarbeiter (2013)