Everolimus als krankheitsspezifische Therapieoption bei mit tuberöser Sklerose assoziierter, therapierefraktärer Epilepsie – ein systematischer Überblick

Everolimus as disease-specific treatment option in tuberous sclerosis complex-associated drug refractory epilepsy—a systematic review

  • Tuberöse Sklerose („tuberous sclerosis complex“ [TSC]) ist eine seltene genetische Erkrankung, die neben kutanen und viszeralen Organmanifestationen typischerweise bereits in einem sehr frühen Erkrankungsstadium mit einer schweren, meist therapierefraktären Epilepsie einhergeht. Aufgrund seiner direkten Wirkung am durch TSC dysregulierten mTOR-Signalweg sowie der synergistischen Effekte auf andere Organmanifestationen kommt das Rapamycin-Derivat Everolimus (EVE) zunehmend zur Anwendung. Ziel dieses systematischen Reviews ist, die Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von EVE bei Patienten mit TSC-assoziierter, therapierefraktärer Epilepsie aufzuarbeiten.
  • Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disease that is, besides cutaneous and visceral organ manifestations, typically associated with a severe, usually drug refractory epilepsy at a very early stage of the disease. Due to its direct effect on the mTOR signaling pathway dysregulated by TSC and its synergistic effects on other organ manifestations, the rapamycin derivative everolimus (EVE) is increasingly being used. The aim of this systematic review is to evaluate the efficacy, safety and tolerability of EVE in patientswith TSC-associated, refractory epilepsy.
Metadaten
Author:Laurent Maximilian WillemsORCiDGND, Adam StrzelczykORCiDGND, Felix RosenowORCiDGND
URN:urn:nbn:de:hebis:30:3-574547
DOI:https://doi.org/10.1007/s10309-020-00393-x
ISSN:1610-0646
ISSN:1617-6782
Parent Title (English):Zeitschrift für Epileptologie
Publisher:Springer
Place of publication:Berlin ; Heidelberg
Document Type:Article
Language:German
Date of Publication (online):2021/01/06
Date of first Publication:2021/01/06
Publishing Institution:Universitätsbibliothek Johann Christian Senckenberg
Release Date:2021/01/31
Tag:Epileptische Anfälle; Gezielte Therapie; Personalisierte translationale Therapie; TSC
Personalized medicine; Seizures; TSC; Tailored therapy; Targeted therapy
Volume:2021
Page Number:7
HeBIS-PPN:476179599
Institutes:Medizin / Medizin
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
Sammlungen:Universitätspublikationen
Licence (German):License LogoCreative Commons - Namensnennung 4.0