Adler, Sandra Michaela: Zerebrale Beteiligung bei Myotoner Dystrophie Typ 1 und Typ 2 : Eine systematische Analyse neuropsychologischer Leistungsprofile. - Bonn, 2013. - Dissertation, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn.
Online-Ausgabe in bonndoc: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5n-33611
@phdthesis{handle:20.500.11811/5487,
urn: https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:5n-33611,
author = {{Sandra Michaela Adler}},
title = {Zerebrale Beteiligung bei Myotoner Dystrophie Typ 1 und Typ 2 : Eine systematische Analyse neuropsychologischer Leistungsprofile},
school = {Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn},
year = 2013,
month = dec,

note = {Die Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 sind autosomal-dominant vererbte, progressive Multisystemerkrankungen. Symptome sind neben einer muskulären und kardialen Affektion, Katarakt und endokrinen Störungen auch kognitive Einschränkungen, von denen einige Aspekte bisher kaum oder nicht bei Typ 2-Patienten untersucht worden sind. Dazu gehört insbesondere das Vorliegen einer Fatigue als Gefühl dauerhafter Erschöpfung und deren Einfluss auf kognitive Leistungen.
In dieser Studie wurden 25 Typ 1-Patienten (adulte, klassische Form) und 26 Typ 2-Patienten im Vergleich untereinander und im Vergleich zu 26 alters- und bildungsgleichen Kontrollprobanden mittels neuropsychologischer Tests und Fragebögen untersucht. Ein wichtiges Ziel stellte die Untersuchung des Einflusses von Fatigue und Depression auf die Test-Ergebnisse dar.
Es zeigte sich, dass eine relevante Fatigue in beiden Gruppen vorhanden war und sie einen signifikanten Einfluss auf Domänen hatte, in denen beide Patientengruppen Defizite aufwiesen: Aufmerksamkeit und psychomotorische Geschwindigkeit und exekutive Funktionen. Dagegen waren die räumlich-visuellen Fähigkeiten nur in der Gruppe der Typ 1-Patienten eingeschränkt, ebenso wie die motorischen Fähigkeiten. Eine depressive Stimmungslage trat unerwarteterweise in der Gruppe der Typ 2-Patienten häufiger auf als bei den Typ 1-Patienten, jedoch ohne einen Einfluss auf kognitive Fähigkeiten. Sie ging mit einer deutlich eingeschränkten Lebensqualität in beiden Patientengruppen einher.
Die vorliegende Arbeit zeigt, dass eine Fatigue bei beiden Typen der Myotonen Dystrophie ein wichtiges Symptom darstellt, das einige kognitive Fähigkeiten beeinflusst. Dieses Ergebnis unterstreicht die Notwendigkeit, eine Fatigue frühzeitig zu erkennen und, soweit möglich, zu behandeln.},

url = {https://hdl.handle.net/20.500.11811/5487}
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