Dokument: Whole-genome population genomic analyses
| Titel: | Whole-genome population genomic analyses | |||||||
| Weiterer Titel: | Whole-genome population genomic analyses | |||||||
| URL für Lesezeichen: | https://docserv.uni-duesseldorf.de/servlets/DocumentServlet?id=33057 | |||||||
| URN (NBN): | urn:nbn:de:hbz:061-20150126-111725-6 | |||||||
| Kollektion: | Dissertationen | |||||||
| Sprache: | Englisch | |||||||
| Dokumententyp: | Wissenschaftliche Abschlussarbeiten » Dissertation | |||||||
| Medientyp: | Text | |||||||
| Autor: | M.Sc. Pfeifer, Bastian [Autor] | |||||||
| Dateien: |
| |||||||
| Dewey Dezimal-Klassifikation: | 000 Informatik, Informationswissenschaft, allgemeine Werke » 004 Datenverarbeitung; Informatik | |||||||
| Beschreibungen: | High-throughput Technologien haben in den letzten Jahren einen rasante und kostengünstige Produktion genomischer Informationen von tausenden biologischen Organismen ermöglicht. Das 1000 Genomes Projekt z.B. sequenziert zur Zeit menschliche Genome von Populationen auf der ganzen Welt, um den größten Katalog menschlicher genetischer Variationen in der Geschichte zu erstellen. Es zielt darauf ab, bedeutende Fragen der Evolutionsbiologie zu beantworten und neue Erkenntnisse über die Rolle einzelner Variationen bei der Entstehung von Krankheiten zu erlangen. Dieser Fortschritt geht einher mit der Notwendigkeit von Software Applikationen, mithilfe derer die Analyse dieser enormen Datenmengen problemlos zu realisieren ist. Etablierte populations-genetische Analyse Software, wie z.B. das Programm DnaSP, sind nicht dafür entwickelt worden Datenmengen solchen Ausmaßes effizient zu verarbeiten. Diese Dissertation präsentiert unter Anderem das neue Software Paket PopGenome. Zum einen beinhaltet PopGenome ein weites Spektrum populationsgenomischer Methoden, zum Anderen bietet die zugrunde liegende Architektur eine Umgebung, die die Integration neuer Methoden spielerisch einfach macht.
Das Ziel theoretischer Populationsgenetiker ist es, Methoden zu entwickeln, die auf der Basis heutiger Muster im Genom möglichst genaue Aussagen über die Evolutionsgeschichte machen können. Erst wenn diese Muster entschlüsselt sind können zukunftige Entwicklungen biologischer Systeme sicher vorhergesagt werden. Gene, die unter Selektionsdruck stehen und somit eine bedeutende biologische Funktion implizieren, sind ein wesentlicher Bestandteil dieser Entwicklungen. Ein zweiter Teil dieser Dissertation stellt eine neue bayesianische Methode vor, die anhand von genomweiten SNPs (Single nucleotide polymorhisms) Gene veriziert, die sich entweder unter balancierender oder populations-spezischer Selektion befinden.Massive re-sequencing projects such as the human 1000 genomes project are providing genetic variation data from thousands of individuals around the world. The production of such databases rapidly increased in the last decades and has shifted the bottleneck in population genetics from data acquisition to data analysis. Projects like this imply a substantial progress for the elucidation of important questions regarding human evolution and the genetic contribution to disease. Widely used population genetic software packages like DnaSP do not have the capability to handle such whole genome data in an efficient way. This (cumulative) thesis introduces the new population genomic software package PopGenome, “An efficient Swiss army knife for population genomic analyses in R”. PopGenome facilitates large-scale population genetic analyses and at the same time provides an ideal framework for the effortless integration of new population genetic & genomic methods. An ultimate goal of theoretical population genetics is the design of methods which can tell as much as possible about the evolutionary history of populations on the basis of DNA sequence data observed in the present. Once the evolutionary forces are detected, future developments of biological systems become predictable. Genes which are subject to any kind of selection play a decisive role in the understanding of evolution as they reveal an important biological functionality. The second project introduced here is a new genome scan method to detect genes which are under balancing or directional (population-specific) selection via Bayesian inference. | |||||||
| Lizenz: |  Urheberrechtsschutz | |||||||
| Fachbereich / Einrichtung: | Mathematisch- Naturwissenschaftliche Fakultät » WE Informatik » Bioinformatik | |||||||
| Dokument erstellt am: | 26.01.2015 | |||||||
| Dateien geändert am: | 26.01.2015 | |||||||
| Promotionsantrag am: | 12.06.2014 | |||||||
| Datum der Promotion: | 22.09.2014 |
