Die In Situ Reverse Transkriptase-Polymerasekettenreaktion (IS RT-PCR) beim alveolären Rhabdomyosarkom am Beispiel der Translokation (2;13)(q35;q14)

Wir haben mit der IS RT-PCR ein Protokoll entwickelt womit spezifische RNA-Moleküle in histologischen, formalinfixierten Schnittpräparaten darstellbar sind. Ziel war, ein einfaches Protokoll zu erstellen, das auch in der Routinediagnostik verwendet werden kann. Dieses wurde anhand einer Gruppe von alveolären Rhabdomyosarkomen geprüft. Nachgewiesen wurden RNA-Moleküle der tumorspezifischen t(2;13), die PAX3/FOXO1-Fusionstranskripten entsprechen. In 22 von 23 Fällen wurde eine Übereinstimmung von konventioneller RT-PCR und IS RT-PCR gefunden. Die Fusionstranskripte in t(2;13)-positiven Tumoren waren immer in fast allen Zellen nachweisbar, was auf eine wichtige Rolle für den Tumorstoffwechsel hinweist. Für die Untersuchungen werden nur kleine Gewebeproben benötigt. Vorteilhaft ist auch der gleichzeitige Nachweis von Molekulargenetik und Zellmorphologie. Daher kann die IS RT-PCR neben Lichtmikroskopie und Immunhistochemie eine wichtige zusätzliche Technik in der Tumordiagnostik spielen.