Klinische Bedeutung von chromosomalen Mosaiken

Das heranwachsende Embryo und die Plazenta bilden sich aus einer gemeinsamen Ursprungszelle, der Zygote. In seltenen Fällen kann es zu chromosomalen Abweichungen zwischen plazentaren und fetalen Zellen kommen. Diese lassen sich im Rahmen der Pränataldiagnostik erkennen. Das Phänomen der unterschiedlichen Chromosomenausstattung zwischen Fetus und Plazenta wird als Planzenta-Mosaik bezeichnet. Diese kommen durch postzygotische Non-Disjunction oder den postzygotischen Verlust eines Chromosoms zustande und können zu mindestens zwei verschiedenen Zelllinien in einem Individuum führen. Abhängig von der Verteilung der abweichenden Zelllinie kann das Mosaik auf die Plazenta beschränkt sein oder auch im Embryo/ Fetus und in der Plazanta auftreten. Ob es sich bei diesen Mosaiken lediglich um chromosomale Veränderungen der Plazenta handelt, ist in weiterer pränataler Diagnostik (Amniozentese) zu klären. In einer Auswertung von 7902 pränatalen Befunden aus dem Zeitraum zwischen 2000-2011 aus dem Institut für Humangenetik, Campus Kiel wurden diejenigen extrahiert, die ein chromosomales Mosaik aufwiesen. Die chromosomalen Mosaike (n=40) wurden reevaluiert,es wurden klinische Daten zu Follow-up Untersuchungen aus den Datenbanken ergänzt. Es galt zu untersuchen, ob die von einem chromsomalen Mosaik betroffenen Schwangerschaften unauffällig verlaufen sind, ob die während der Schwangerschaft durchgeführten Sonographien und Dopplersonographien unauffällig waren und wie die postpartale Entwicklung des Neugeborenen verlaufen ist. Das Ziel der monozentrischen Studie war die Untersuchung des Outcomes der Schwangerschaften mit einem in der Pränataldiagnostik detektierten chromosomalen Mosaik. Außerdem sollten Schwangerschaften mit Mosaiken, bei denen Serumparameter vorhanden waren, hinsichtlich einer Korrelation zwischen den β-hCG-/PAPP-A-Werten und dem Schwangerschaftsausgang untersucht werden.