Zentromernahe, chromosomale Rearrangements im menschlichen Genom

Bisher wurde die ?perizentrische? Region der menschlichen Chromosomen bei der Untersuchung des Genoms wenig beachtet, da den vorhandenen Techniken gerade in dieser Region Grenzen gesetzt waren. In der vorliegenden Arbeit wurden erstmals derartige Veränderungen in den heterochromatischen Regionen, in den kurzen Armen der akrozentrischen Chromosomen, strukturelle Umbauten kleinerer Bereiche um das Zentromer, sowie die Herkunft und Zusammensetzung kleiner überzähliger Markerchromosomen gezielt mit dafür neu entwickelten molekular-zytogenetischen Untersuchungsmethoden analysiert.