Eine adjuvant durchgeführte molekulargenetische Untersuchung kann die Verdachtsdiagnose des klinisch heterogenen Erscheinungsbildes einer Amelogenesis imperfecta (AI) verifizieren und für die Betroffenen eine sichere Diagnose liefern. Ziel dieser Studie war es, ein molekulargenetisches Diagnostikverfahren der AI zu entwickeln mit dem pathogene Mutationen der GeneEnamelin (ENAM), Amelogenin (AMELX), Kallikrein-related Peptidase 4 (KLK4), Enamelysin (Matrix Metalloproteinase 20, MMP20), Distal-less Homeobox 3 (DLX3), WD Repeat-containing Protein 72 (WDR72) und Family with sequence similarity, member H (FAM83H) untersucht werden können. Methoden: Bei 24 der insgesamt 44 einbezogenen Patienten lag eine klinisch diagnostizierte AI vom Phänotyp einer Hypoplasie, Hypomaturation und Hypokalzifikation vor. Bei 32 Patienten erfolgte eine molekulargenetische Stufendiagnostik. Nach Komplettsequenzierung des ENAM-Gens erfolgte bei einem unauffälligen Befund die Analyse der übrigen 6 Gene. Ergebnisse: Pathogene Mutationen wurden in 3 der 7 Gene nachgewiesen. Die ENAM-Mutation g.13185_13186insAG lag im homozygoten oder heterozygoten Status in 3 Familien vor; eine DLX3-Mutation c.560_561delCT wurde in 1 Familie in heterozygotem Status detektiert. Eine bislang unbekannte Mutation im WDR72-Gen wurde mit der Exom-Sequenzierung ursächlich für eine hypomaturierte AI in einer türkisch konsanguinen Familie identifiziert. Schlussfolgerung: Übereinstimmend zur Literatur sind ENAM-Mutationen die häufigste Ursache einer AI.