Startseite UR

EAST/SeSAME Syndrome and Beyond: The Spectrum of Kir4.1- and Kir5.1-Associated Channelopathies

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-520188
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.52018
Lo, Jacky ; Forst, Anna-Lena ; Warth, Richard ; Zdebik, Anselm A.
[img]
Vorschau
Lizenz: Creative Commons Namensnennung 4.0 International
PDF - Veröffentlichte Version
(4MB)
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 22 Apr 2022 17:57



Zusammenfassung

In 2009, two groups independently linked human mutations in the inwardly rectifying K+ channel Kir4.1 (gene name KCNJ10) to a syndrome affecting the central nervous system (CNS), hearing, and renal tubular salt reabsorption. The autosomal recessive syndrome has been named EAST (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and renal tubulopathy) or SeSAME syndrome (seizures, sensorineural deafness, ...

plus


Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de
0941 943 -4239 oder -69394

Dissertationen: dissertationen@ur.de
0941 943 -3904

Forschungsdaten: datahub@ur.de
0941 943 -5707

Ansprechpartner