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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-367130
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.36713
Zusammenfassung (Englisch)
Our co-worker Robert Kleta (University College London) examined 6 patients displaying hereditary mild low-molecular-weight proteinuria and hearing loss at high frequency range. Using linkage analysis and sequencing, Robert Kleta identified a new autosomal recessive mutation leading to a single amino acid substitution — R398W — in the C terminal Eps15 homology domain (EHD) 1 protein. In mammals, ...
Übersetzung der Zusammenfassung (Deutsch)
Unser Kooperationspartner Robert Kleta, University College London, hat sechs Patienten mit familiärer "low molecular weight" Proteinurie und beeinträchtigtem Hörvermögen klinisch und genetisch untersucht. Mittels Kopplungsanalysen und DNA-Sequenzierung gelang es ihm, eine krankheitsassoziierte, autosomal rezessive Mutation (R398W) im CTerminus des "Eps15 Homology Domain (EHD) 1"-Proteins zu ...