Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions

URN zum Zitieren dieses Dokuments:: urn:nbn:de:bvb:355-epub-364134
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:: 10.5283/epub.36413

Brandl, Caroline

; Schulz, Heidi ; Charbel Issa, Peter ; Birtel, Johannes ; Bergholz, Richard ; Lange, Clemens ; Dahlke, Claudia ; Zobor, Ditta ; Weber, Bernhard ; Stöhr, Heidi

Vorschau

Lizenz: Creative Commons Namensnennung 4.0 International
PDF
(4MB)

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 05 Dez 2017 14:42

Alternative Links zum Volltext:DOI Verlag Verlag

Details

Vorschau

Indiziert in

Bibliographische Daten exportieren

Zusammenfassung

A significant portion of patients diagnosed with vitelliform macular dystrophy (VMD) do not carry causative mutations in the classic VMD genes BEST1 or PRPH2. We therefore performed a mutational screen in a cohort of 106 BEST1/PRPH2-negative VMD patients in two genes encoding secreted interphotoreceptor matrix proteoglycans-1 and -2 (IMPG1 and IMPG2). We identified two novel mutations in IMPG1 in ...

Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags

Downloadstatistik

Altmetric

Alternative Statistik (altmetrics)

Weitere Literatur (mittels CORE)

Details

Vorschau

Indiziert in

Bibliographische Daten exportieren

Zusammenfassung

Zusammenfassung

Downloadstatistik

Downloads

Alternative Statistik (altmetrics)

Weitere Literatur (mittels CORE)

Universitätsbibliothek