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Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-361481
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.36148
Solomon, B. D. ; Bear, K. A. ; Wyllie, A. ; Hehr, Ute
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Lizenz: Allianz- bzw. Nationallizenz
PDF - Veröffentlichte Version
(297kB)
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 05 Sep 2017 12:11



Zusammenfassung

Background: Holoprosencephaly (HPE), the most common malformation of the human forebrain, may result from mutations in over 12 genes. Sonic Hedgehog (SHH) was the first such gene discovered; mutations in SHH remain the most common cause of nonchromosomal HPE. The severity spectrum is wide, ranging from incompatibility with extrauterine life to isolated midline facial differences. Objective: To ...

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