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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-361210
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.36121
Zusammenfassung
Background: Submicroscopic deletions in 14q12 spanning FOXG1 or intragenic mutations have been reported in patients with a developmental disorder described as a congenital variant of Rett syndrome. This study aimed to further characterise and delineate the phenotype of FOXG1 mutation positive patients. Method: The study mapped the breakpoints of a 2;14 translocation by fluorescence in situ ...
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