Startseite UR

The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-361210
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.36121
Kortüm, Fanny ; Das, Soma ; Flindt, Max ; Uyanik, Gökhan
[img]
Vorschau
Lizenz: Allianz- bzw. Nationallizenz
PDF - Veröffentlichte Version
(1MB)
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 30 Aug 2017 13:25



Zusammenfassung

Background: Submicroscopic deletions in 14q12 spanning FOXG1 or intragenic mutations have been reported in patients with a developmental disorder described as a congenital variant of Rett syndrome. This study aimed to further characterise and delineate the phenotype of FOXG1 mutation positive patients. Method: The study mapped the breakpoints of a 2;14 translocation by fluorescence in situ ...

plus


Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de
0941 943 -4239 oder -69394

Dissertationen: dissertationen@ur.de
0941 943 -3904

Forschungsdaten: datahub@ur.de
0941 943 -5707

Ansprechpartner