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Sorsby's fundus dystrophy in the British Isles: demonstration of a striking founder effect by microsatellite-generated haplotypes

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-354660
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.35466
Wijesuriya, S. D. ; Evans, K. ; Jay, M. R. ; Davison, C. ; Weber, Bernhard H. F. ; Bird, A. C. ; Bhattacharya, S. S. ; Gregory, C. Y.
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Lizenz: Creative Commons Namensnennung 4.0 International
PDF - Veröffentlichte Version
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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Apr 2017 08:08


Zusammenfassung

Sorsby's fundus dystrophy (SFD) has been mapped to a genetic interval of 8 cM between loci D22S275 and D22S278. A total of 15 families, unrelated on the basis of genealogy and expressing the SFD phenotype were identified from a large data base of genetic eye disease families originating from diverse parts of the British Isles. The identification of the same Ser181Cys mutation cosegregating with ...

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