Startseite UR

Systemic epidermal nevus with involvement of the oral mucosa due to FGFR3 mutation

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-221412
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.22141
Bygum, Anette ; Fagerberg, Christina R. ; Clemmensen, Ole J. ; Fiebig, Britta ; Hafner, Christian
[img]
Vorschau
PDF
(3MB)
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 26 Sep 2011 09:37


Zusammenfassung

Our results show that activating FGFR3 mutations can also affect the oral mucosa and that extracutaneous manifestations of EN syndrome can be subtle. We highlight the theoretical risk of the patient having an offspring with thanatophoric dysplasia as gonadal mosaicism for the R248C mutation cannot be excluded.


Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de
0941 943 -4239 oder -69394

Dissertationen: dissertationen@ur.de
0941 943 -3904

Forschungsdaten: datahub@ur.de
0941 943 -5707

Ansprechpartner