Gabriele Merkel

• Die Dysostosis cleidocranialis ist eine Allgemeinerkrankung aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien. Drei typische Zeichen charakterisieren dieses Syndrom: Schlüsselbeinaplasie, verspätete Schädelossifikation und autosomal- dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz und Expression (Buurmann 1978, Fleischer-Peters und Müßig 1988, Castano et al. 1998). Die Ursache liegt in Mutationen des CBFA1-Gens, eines Transkriptionsfaktors, der die Osteoblastendifferenzierung aktiviert. Bis zu 50% der Erkrankten repräsentieren SpontanmutationenDie Dysostosis cleidocranialis ist eine Allgemeinerkrankung aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien. Drei typische Zeichen charakterisieren dieses Syndrom: Schlüsselbeinaplasie, verspätete Schädelossifikation und autosomal- dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz und Expression (Buurmann 1978, Fleischer-Peters und Müßig 1988, Castano et al. 1998). Die Ursache liegt in Mutationen des CBFA1-Gens, eines Transkriptionsfaktors, der die Osteoblastendifferenzierung aktiviert. Bis zu 50% der Erkrankten repräsentieren Spontanmutationen (Martinez-Frias et al. 1988, Golan et al. 2003). In manchen Fällen kann das Erkennen der Krankheit Schwierigkeiten bereiten, insbesondere wenn sie mit anderen Erkrankungen kombiniert auftritt. In Anbetracht des Polymorphismus und der Variabilität dieser Krankheit erfordert die Sicherung der Diagnose weitere, sekundäre Zeichen. Diese umfassen den Durchbruch und die Morphologie der zweiten Dentition, die Persistenz der bikonvexen Erscheinung der Wirbelkörper, das hypoplastische Os iliacum, die verspätete Verknöcherung des Ramus pubis, die keilförmigen, spitzigen distalen Phalangen oder die Brachymesophalangie des IV. und V. Fingers (Castano et al. 1998) Der extrem verzögerte oder sogar ausbleibende Zahnwechsel und die klinisch auffällige Mittelgesichtshypoplasie werden von den betroffenen Patienten vielfach als soziale und psychische Belastung empfunden. Die zahn-, mund- und kieferheilkundliche Therapie umfasst in der Regel eine längerfristige kombinierte kieferchirurgisch-kieferorthopädische Behandlung, bedarfsweise ergänzt durch konservierende und/oder prothetische Maßnahmen. Die meist erheblichen sagittalen und vertikalen Diskrepanzen der Kieferbasen können allerdings selbst nach erfolgreicher kieferorthopädischer Einstellung der Zähne eine adäquate prothetische Versorgung erschweren.…