Strukturelle und funktionelle Untersuchung der Promotorregionen der menschlichen PAX3-, PAX6- und PAX7-Gene: Bedeutung von Polymorphismen für schizophrene Erkrankungen

Structural and functional characterization of the promoter regions of the human PAX3, PAX6 and PAX7 genes: relevance of polymorphisms for schizophrenia

Please always quote using this URN: urn:nbn:de:bvb:20-opus-5459
  • Das Ziel dieser Arbeit war die Klärung der phänotypischen Konsequenzen struktureller Variationen in den regulatorischen Regionen einiger für psychische Erkrankungen potentiell relevanter Entwicklungsgene. Die Pax-Gene sind Mitglieder einer Familie der Transkriptionsfaktoren, die sowohl mehrere Schritte in der Embryogenese als auch Aufrechterhaltung des Differenzierungszustandes der Zellen einiger adulten Gewebe kontrollieren. Im Rahmen dieser Fragestellung wurden die Promotorregionen der menschlichen PAX3-, PAX6- und PAX7-Gene charakterisiert.Das Ziel dieser Arbeit war die Klärung der phänotypischen Konsequenzen struktureller Variationen in den regulatorischen Regionen einiger für psychische Erkrankungen potentiell relevanter Entwicklungsgene. Die Pax-Gene sind Mitglieder einer Familie der Transkriptionsfaktoren, die sowohl mehrere Schritte in der Embryogenese als auch Aufrechterhaltung des Differenzierungszustandes der Zellen einiger adulten Gewebe kontrollieren. Im Rahmen dieser Fragestellung wurden die Promotorregionen der menschlichen PAX3-, PAX6- und PAX7-Gene charakterisiert. Weiterhin wurden funktionelle Folgen der mit diesen Promotoren assoziierten Repeat-Polymorphismen auf die Expression dieser Gene untersucht. Schliesslich wurde die Relevanz für die psychischen Erkrankungen wie die Schizophrenie getestet.show moreshow less
  • The aim of this study was the elucidation of phenotypical consequences of structural variations in regulatory regions of developmental genes that are potentially relevant for mental disease. The Pax genes are members of a family of evolutionary conserved transcription factors, which control several steps in the embryogenesis as well as maintain the differentiation status of cells in adult tissues. In this context the promoter regions of the human PAX3, PAX6 and PAX7 genes were characterized. Therefore, functional effects of the polymorphicThe aim of this study was the elucidation of phenotypical consequences of structural variations in regulatory regions of developmental genes that are potentially relevant for mental disease. The Pax genes are members of a family of evolutionary conserved transcription factors, which control several steps in the embryogenesis as well as maintain the differentiation status of cells in adult tissues. In this context the promoter regions of the human PAX3, PAX6 and PAX7 genes were characterized. Therefore, functional effects of the polymorphic repetitive elements in the gene promoter regions on the expression of these genes were examined. Finally, the relevance for the psychiatric diseases like schizophrenia was tested.show moreshow less

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Metadaten
Author: Yana Syagaylo
URN:urn:nbn:de:bvb:20-opus-5459
Document Type:Doctoral Thesis
Granting Institution:Universität Würzburg, Fakultät für Chemie und Pharmazie
Faculties:Medizinische Fakultät / Klinik und Poliklinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie
Fakultät für Chemie und Pharmazie / Lehrstuhl für Biochemie
Date of final exam:2002/12/19
Language:German
Year of Completion:2002
Dewey Decimal Classification:5 Naturwissenschaften und Mathematik / 54 Chemie / 540 Chemie und zugeordnete Wissenschaften
GND Keyword:Schizophrenie; Transkriptionsfaktor; Genanalyse; Promotor <Genetik>
Tag:PAX-Gene; Promotor; Promotorpolymorphismus; Schizophrenieerkrankung
PAX genes; promoter; promoter polymorphism; schizophrenia
Release Date:2003/06/03
Advisor:Prof. Dr. Klaus-Peter Lesch