Berechnung des Verhältnisses k der Mutationsraten von Spermatogenese zu Oogenese bei Muskeldystrophie Duchenne

Considerations on different mutation rates in spermatogenesis and oogenesis in Duchenne muscular dystrophy

Please always quote using this URN: urn:nbn:de:bvb:20-opus-109160
  • Muskeldystrophie Duchenne (DMD) (Xp21.2) und gehört mit 1:3500 männlichen Geburten zu den häufigsten genetisch-determinierten Erkrankungen. DMD ist bis heute nicht heilbar. Die genetische Beratung ist Teil der Betreuung dieser Patienten und bezieht auch die heterozygotenwahrscheinlichkeit weiblicher Angehöriger mit ein. Für die Risikoberechnung zum Überträgerstatus weiblicher Angehöriger von DMD-Patienten sind neben Stammbauminformationen und Enzymwerten Verhältnisse der Mutationsraten ( k -Werte) essentiell, welche die unterschiedlicheMuskeldystrophie Duchenne (DMD) (Xp21.2) und gehört mit 1:3500 männlichen Geburten zu den häufigsten genetisch-determinierten Erkrankungen. DMD ist bis heute nicht heilbar. Die genetische Beratung ist Teil der Betreuung dieser Patienten und bezieht auch die heterozygotenwahrscheinlichkeit weiblicher Angehöriger mit ein. Für die Risikoberechnung zum Überträgerstatus weiblicher Angehöriger von DMD-Patienten sind neben Stammbauminformationen und Enzymwerten Verhältnisse der Mutationsraten ( k -Werte) essentiell, welche die unterschiedliche Entstehungswahrscheinlichkeit der einzelnen Mutationstypen (Deletion, Duplikation, Punktmutation) in Spermatogenese oder Oogenese beschreiben.Die Bestimmung des Verhältnisses k der Mutationsraten zeigte, dass einerseits Deletionen im Dystrophin-Gen viel häufiger großmütterlichen Ursprungs (k Deletion ≈ 0,26) und andererseits Punktmutationen im Dystrophin-Gen meist großväterlichen Ursprungs (k Punktmutation ≈ 2,8) sind.show moreshow less
  • Duchenne muscular dystrophy (DMD) (X-linked recessive; Xp21.2) is one of the most common genetic disorders. Genetic counselling is an important part of medical care of these patients and their families. Carrier determination for Duchenne muscular dystrophy includes pedigree information and CK (Creatinkinase) - levels as well as male to female mutation rates depending on type of mutation (deletion, duplication and point mutation). Analysis of data from the Institute of Medical and Molecular Genetics showed that the vast majority of deletions areDuchenne muscular dystrophy (DMD) (X-linked recessive; Xp21.2) is one of the most common genetic disorders. Genetic counselling is an important part of medical care of these patients and their families. Carrier determination for Duchenne muscular dystrophy includes pedigree information and CK (Creatinkinase) - levels as well as male to female mutation rates depending on type of mutation (deletion, duplication and point mutation). Analysis of data from the Institute of Medical and Molecular Genetics showed that the vast majority of deletions are of grandmaternal origin (k deletion = 0,26) whereas point mutations rates are higher in spermatogenesis (k point mutation = 2,8).show moreshow less

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Metadaten
Author: Christina Schäfer
URN:urn:nbn:de:bvb:20-opus-109160
Document Type:Doctoral Thesis
Granting Institution:Universität Würzburg, Medizinische Fakultät
Faculties:Medizinische Fakultät / Institut für Humangenetik
Referee:Prof. Dr. Tiemo Grimm
Date of final exam:2015/02/03
Language:German
Year of Completion:2014
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 614 Inzidenz und Prävention von Krankheiten
GND Keyword:Duchenne-Syndrom; Muskeldystrophie; Risikoberatung
Tag:Mutationsraten; Oogenese; Spermatogenese
Release Date:2015/02/16
Licence (German):License LogoCC BY-SA: Creative-Commons-Lizenz: Namensnennung, Weitergabe unter gleichen Bedingungen