Unter Annahme einer möglichen Funktionsstörung des Androgenrezeptors bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) wurde die repetitive CAG-Trinukleotidsequenz seines ersten Exons bei 12 Patienten untersucht, da eine abnorme Verlängerung dieses Genabschnitts zur ALS-ähnlichen bulbospinalen Neuronopathie führt. Nach den Ergebnissen kommt dieser Typ vom Androgenrezeptordefekt in der Pathogenese der ALS nicht in Frage: alle Patienten zeigten eine Normalbefund.