Summary
We examined 29 pediatric patients with long-qt-syndrome in three academic hospitals. The mean age was 10 years (3-17). Of these patients 22 used betablocker therapy, in three combined with pacemaker. Genotyping has been performed in 22 children. lqts1 (mutation in the kcnq1 gene) was found in twelve, lqts2 (mutation in the herg gene) in eight and lqts3 (mutation in the scn5a gene) in two. Patients came under attention due to bradycardia postnatally in four, after near-drowning in three and after syncope in another four patients. In most of these eleven children family history was found retrospectively to be positive for sudden cardiac death or recurrent syncope. In eighteen children the diagnosis of lqts was made during family screening. Retrospectively, six of these children were found to have had recurrent syncope. Although lqts is becoming a well-known disease, there still are patients that come under attention after a considerable delay. This may result in sudden cardiac death that might have been prevented. Genotyping is essential in this familial disorder. There is a relation between genotype and fenotype, thus leading to differences in therapy and advice. It is also possible to diagnose asymptomatic carriers, thus enabling secondary prevention.
In conclusion, lqts has a high mortality, which can be greatly reduced by therapy. It is therefore necessary to evaluate precisely patients and family members in the case of recurrent syncope, near-drowning or sudden cardiac death. The joint management of (pediatric) cardiologist and clinical geneticist plays an important role in diagnosis and therapy.
Samenvatting
In drie academische ziekenhuizen zijn 29 kinderen met het lange-qt-tijdsyndroom (lqts) onder controle. De leeftijd is gemiddeld 10 jaar (3-17). Van hen gebruiken er 22 bètablokkers, bij drie gecombineerd met een pacemaker. Het genotype is bij 22 kinderen bekend; bij twaalf kinderen is er sprake van lqts1, bij acht van lqts2 en bij twee van lqts3. De diagnose werd bij vier kinderen direct na de geboorte gesteld naar aanleiding van onbegrepen bradycardie, bij drie kinderen werd de diagnose na bijna-verdrinking vastgesteld en bij vier naar aanleiding van onbegrepen syncope. Van deze elf kinderen was er bij acht sprake van een positieve familieanamnese voor plotselinge hartdood op jonge leeftijd of frequente syncope. Bij achttien kinderen werd de diagnose bij familieonderzoek gesteld. Ook bij deze kinderen bleek er bij zes al eerder sprake te zijn geweest van syncope.
Concluderend is het lqts een ziekte met hoge mortaliteit, die sterk afneemt onder behandeling. Goede evaluatie van patiënt en familie bij onbegrepen syncope, (bijna-)verdrinking of plotselinge hartdood is dan ook van belang voor vroege opsporing. Een goede samenwerking tussen (kinder)cardioloog en klinisch geneticus is hierbij belangrijk.
Similar content being viewed by others
Literatuur
Grace AA, Chien KR. Congenital long QT syndromes. Toward molecular dissection of arrhythmia substrates. Circulation 1995;92:2786-9.
Chiang CE, Roden MR. The long qt syndromes: genetic basis and clinical implications. J Am Coll Cardiol 2000;36:1-12.
Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ. Low penetrance in the long-qt syndrome; clinical impact. Circulation 1999;99:529-33.
Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long qt syndrome. An update. Circulation 1993;88:782-4.
Moss AJ, Robinson J. Clinical features of the idiopathic long qt syndrome. Circulation 1992;85(Suppl I):140-4.
Roden DM, Lazzara R, Rosen M, et al. Multiple mechanisms in the long-qt syndrome. Current knowledge, gaps, and future directions. Circulation 1996;94:1996-2012.
Moss AJ, Schwartz PJ, Crampton RS, et al. The long qt syndrome. Prospective longitudinal study of 328 families. Circulation 1991;84:1136-44.
Vincent GM, Timothy KW, Leppert M, Keating M. The spectrum of symptoms and qt intervals in carriers of the gene for the long-qt syndrome. N Engl J Med 1992;327:846-52.
Bilijam CW, Hack WWM, Coelingh Bennink F, et al. Een te vroeg geboren tweeling met trage hartactie: het Romano-Ward (lange-qt-tijd)-syndroom. Tijdschr Kindergeneeskd 1995;63: 165-8.
Garcia-Rubira JC, Aramburu O, Romero D, et al. Syncope and long qt syndrome with an initially normal qt interval. Int J Cardiol 1993;40:286-8.
Ackerman MJ, Porter CJ. Identification of a family with inherited long qt syndrome after a pediatric near-drowning. Pediatrics 1998;101:306-8.
Wren C. Cardiac causes for syncope or sudden death in childhood. Arch Dis Child 1999;81:289-91.
Gillette PC, Garson A. Sudden cardiac death in the pediatric population. Circulation 1992;85(Suppl I):64-9.
Wilde AAM, Langen IM van, Tintelen JP van, Hauer RNW. Presymptomatisch onderzoek na plotselinge hartdood in de familie. Ned Tijdschr Geneeskd 1999;143:1643-8.
Mache CJ, Beitzke A, Haidvogl M, et al. Perinatal manifestations of idiopathic long qt syndrome. Pediatr Cardiol 1996; 17:118-21.
Hofbeck M, Ulmer H, Beinder E, et al. Prenatal findings in patients with prolonged qt interval in the neonatal period. Heart 1997;77:198-204.
Moss AJ, Zareba W, Benhorin J, et al. ecg T-wave patterns in genetically distinct forms of the hereditary long qt syndrome. Circulation 1995;92:2929-34.
Conrath CE, Jongbloed RJE, Langen IM van, et al. Gene-specific distribution of cardiac events in lqtS1 and lqtS2. Cardiologie 1999;6:254-9.
Wilde AAM, Jongbloed RJE, Doevendans PA, et al. Auditory stimuli as a trigger for arrhythmic events differentiate HERG-related (lqtS2) patients from kvlLqt1-related patients (lqtS1). J Am Coll Cardiol 1999;33:327-32.
Creanza M, Dam-Koopman IM van, Wilde AAM, Robles de Medina EO. Het aangeboren lange-qt-tijd-syndroom. Ned Tijdschr Geneeskd 1997;141:926-31.
Moss AJ. Clinical management of patients with the long qt syndrome: drugs, devices, and gene-specific therapy. Pacing Clin Electrophysiol 1997;20:2058-60.
Moss AJ, Zareba W, Hall J, et al. Effectiveness and limitations of beta-blocker therapy in congenital long-qt syndrome. Circulation 2000;101:616-23.
Dorostkar PC, Eldar M, Belhassen B, Scheinman MM. Long-term follow-up of patients with long-qt syndrome treated with beta-blockers and continuous pacing. Circulation 1999; 100:2431-6.
Wilson WR, Greer GE, Grubb BP. Implantable cardioverter-defibrillators in children: a single-institutional experience. Ann Thorac Surg 1998;65:775-8.
Schwartz PJ, Priori SG, Locati EH, et al. Long qt syndrome patients with mutations of the SCN5A and HERG genes have differential responses to Na channel blockade and to increases in heart rate. Implications for gene-specific therapy. Circulation 1995;92:3381-6.
Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, et al. Genotype-phenotype correlation in the long-qt syndrome; gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 2001;103: 89-95.
Garson A, MacDonald DH, Fournier A, et al. The long qt syndrome in children. An international study of 287 patients. Circulation 1993;87:1866-72.
Kroode HFJ ten, Langen IM van, Hendriks KSWH, et al. Het lang-qt-intervalsyndroom en erfelijkheidsonderzoek: psychische reacties in drie generaties van een familie. Ned Tijdschr Geneeskd 2000;144:995-9.
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Additional information
Dr. A.D.J. ten Harkel, kindercardioloog, Willem Alexander Kinder- en Jeugdcentrum, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden. Dr. L.J. Lubbers, kindercardioloog, Academisch Medisch Centrum/Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam. Dr. Th. Hoorntje, kindercardioloog, Universitair Medisch Centrum, Utrecht. N.A. Blom, kindercardioloog, Willem Alexander Kinder- en Jeugdcentrum, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden. Mw. I.M. van Langen, Klinisch Geneticus, Academisch Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, Amsterdam. Prof. dr. N. Sreeram, kindercardioloog, Universitair Medisch Centrum, Utrecht; Prof.dr. A.A.M. Wilde, cardioloog, Academisch Medisch Centrum, afd. Cardiologie/Experimentele en Moleculaire Cardiologiegroep, Amsterdam.
Correspondent: Dr. A.D.J. ten Harkel, kindercardioloog, Sophia Kinderziekenhuis, afdeling Kindercardiologie, Dr. Molewaterplein 60, 3015 GJ Rotterdam, tel. 010-4636363,
An erratum to this article is available at http://dx.doi.org/10.1007/BF03061434.
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Harkel, A.D.J.t., Lubbers, L.J., Hoorntje, T. et al. Het lange-qt-tijdsyndroom bij kinderen. KIND 70, 207–212 (2002). https://doi.org/10.1007/BF03061403
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061403