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Im DZH werden gezielt syndromale Hörstörungen erfasst. Eine gesicherte oder vermutete genetische Ursache (ca. 37% der Fälle) wird im Vergleich zu einer erworbenen Genese (ca. 15% der Fälle) mehr als doppelt so häufig gemeldet. In 47% der Fälle wird als Ursache „ungeklärt“ angegeben. In ca. 10% werden syndromale Hörstörungen beschrieben. Die häufigsten Syndrome sind hierbei das Down-Syndrom, die CHARGE-Assoziation und das Goldenhar-Syndrom.

In einer Freitextabfrage der ACCESS^®-Datenbank wurden alle Datensätze von Teilnehmer*innen die zum Zeitpunkt der Auswertung minderjährig waren und bei denen syndromale Hörstörungen angegeben wurden (n=693) bzgl. der Häufigkeit, der Art und dem Grad der Hörstörung (nach [1], Kinder) sowie dem Alter bei Diagnosestellung und Therapiebeginn ausgewertet.

Mit 24,4% der Fälle (n=169) ist das Down-Syndrom, das mit Abstand am häufigsten erfasste Syndrom. Mit jeweils 4,9% bzw. 4,5% folgen die CHARGE-Assoziation (n=34) und das Goldenhar-Syndrom (n=31). In mindestens 15,6% (n=108) der Fälle wurde die Verdachtsdiagnose einer syndromalen Hörstörung gestellt und konnte noch nicht spezifiziert werden.

Down-Syndrom: Permanente Schallleitungsschwerhörigkeiten werden bei 11% der Fälle beschrieben, Schallempfindungsschwerhörigkeiten bei 56% und kombinierte Schwerhörigkeiten bei 29%. In 21 Fällen liegt eine einseitige, in 148 Fällen eine beidseitige Hörstörung vor. Es zeigten sich 6,5% geringgradige, 62,7% mittelgradige und 12,4% hochgradige Schwerhörigkeiten. In 14,2% wird ein Restgehör bis hin zur Taubheit angegeben. Das Diagnosealter beträgt im Median 9 Monate, das Alter bei Therapiebeginn 10 Monate.

CHARGE-Assoziation (n=34): Permanente Schallleitungsschwerhörigkeiten finden sich bei 3 Kindern (8,8%), Schallempfindungsschwerhörigkeiten bei 22 Kindern (64,7%) und kombinierte Schwerhörigkeiten bei 9 Kindern (26,5%). In einem Fall besteht eine einseitige, in 33 Fällen eine beidseitige Hörstörung. 13 Kinder (38,2%) zeigen mittelgradige und 8 Kinder (23,5%) hochgradige Schwerhörigkeiten. In 12 Fällen (35,3%) wird ein Restgehör angegeben. Das Diagnosealter beträgt im Median 6 Monate, das Alter bei Therapiebeginn 10 Monate.

Goldenhar-Syndrom (n=31): Permanente Schallleitungsschwerhörigkeiten werden bei 24 Kindern (77,4%) angegeben, Schallempfindungsschwerhörigkeiten bei 2 (6,5%) und kombinierte Schwerhörigkeiten bei 4 Kindern (12,9%). In 23 Fällen besteht eine einseitige, in 8 Fällen eine beidseitige Schwerhörigkeit. Bei einem Kind wurde keine Angabe zur Art der Hörstörung gemacht. Ein Kind zeigt eine geringgradige (3,2%), 15 Kinder (48,4%) eine mittelgradige und 9 Kinder (29%) eine hochgradige Schwerhörigkeit. Bei 3 Kindern (9,7%) besteht ein Restgehör. Das Diagnosealter ist im Median 3 Monate, das Alter bei Therapiebeginn 5 Monate.

Abbildung 1 [Abb. 1]

Bei den 3 Syndromen finden sich sowohl reine Schallleitungsschwerhörigkeiten als auch Schallempfindungs- und kombinierte Schwerhörigkeiten.

Beim Goldenhar-Syndrom wurden in 77,4% der Fälle eine Schallleitungsschwerhörigkeit, allerdings in insgesamt 19,4% auch eine Schallempfindungs- oder kombinierte Schwerhörigkeit angegeben. Dies entspricht den Angaben in der Literatur [2], [3].

Beim Down-Syndrom werden in der Literatur – im Gegensatz zu den Daten aus dem DZH – am häufigsten permanente Schallleitungsstörungen, nachfolgend Schallempfindungsstörung und kombinierte Hörstörungen angegeben (z.B. Nightengale et al. [4]: 38%, 34% bzw. 28%). Zudem fällt in unserer Auswertung das im Vergleich späte Diagnosealter bei Kindern mit Down-Syndrom auf. Ursächlich können die prolongierte Diagnostik bei persistierenden Paukenergüssen und die noch nicht flächendeckend verfügbare Hirnstammaudiometrie über Knochenleitung sein. Zudem können – speziell bei der CHARGE-Assoziation und beim Down-Syndrom – begleitende Erkrankungen anderer Organsysteme die Diagnostik verzögern. Aufgrund der meist höhergradigen Hörstörungen ist beim CHARGE-Syndrom eine frühzeitige Therapieeinleitung besonders entwicklungsrelevant.

Die Versorgung syndromaler Hörstörungen stellt – auch bedingt durch die Begleitsymptomatik und schwankende Schallleitungsanteile – eine besondere Herausforderung in der pädaudiologischen Praxis dar und erfordert neben einer fachärztlich übergreifenden Behandlung eine frühzeitige, möglichst frequenzspezifische, objektive Diagnostik sowohl der Luft- als auch der Knochenleitungsschwelle. Auch bei syndromal erkrankten Kindern muss es das Ziel sein, das empfohlene Diagnosealter von max. 3 Monaten zu erreichen.