gms | German Medical Science

Wir berichten über einen zum Zeitpunkt der Erstvorstellung 13 Monate alten Jungen aus konsanguiner Beziehung mit schwerer Entwicklungsstörung. Zusätzliche Symptome waren eine schwer behandelbare Epilepsie mit initial Burst-Supression-Muster, eine beginnende hypertrophe Kardiomyopathie, eine Hepatopathie, sowie intermittierende Septikämien. Als wegweisender Befund in der ausführlichen Diagnostik fand sich wiederholt eine 3-Methylglutaconazidurie. In der Whole-Exome-Sequenzierung wurde eine neue homozygote Missense-Mutation im MRPS34-Gen nachgewiesen, die als pathogen eingestuft wurde.

Das MRPS34-Gen kodiert für eine kleine Untereinheit der mitochondrialen Ribosomen und führt bei Defekt zu einer unterbrochenen Translation und Defizienz in der oxidativen Phosphorylierung. Die Erstbeschreibung der MRPS34-Mutation beim Menschen erfolgte im August 2017, die wenigen bisher bekannten Patienten zeigten ein Leigh-ähnliches Krankheitsbild mit schwerer Entwicklungsstörung. Unser Patient hatte bemerkenswerterweise bislang eine weitgehend unauffällige MRT ohne Marklagerveränderungen. Er ist mittlerweile 3 Jahre alt, die antiepileptische Behandlung erfolgt mit Phenobarbital und Oxcarbazepin (zuvor Steroidpulse, Vigabatrin, Levetiracetam), die Ernährung über PEG-Sonde bei ausgeprägter Schluckstörung und rezidivierenden Aspirationen. Die psychomotorische Entwicklung zeigt keine Fortschritte.