gms | German Medical Science

Einleitung: Moderne diagnostische Methoden („Next Generation Sequencing“, NGS) sind aktuelle Hoffnungsträger einer „individualisierten“ Medizin. Durch detaillierte genetische Analysen können sowohl im Bereich der Prävention verbesserte Aussagen zum Erkrankungsrisiko getroffen werden, als auch bei aufgetretener Erkrankung, die für die vorliegende Mutation optimale Therapie ausgewählt werden. Aktuell gibt es für die Erstellung bzw. elektronische Übertragung eines entsprechenden Befundes noch keine standardisierten Vorgaben. Eine solche, auf Interoperabilität ausgerichtete Standardisierung bietet zahlreiche Vorteile, wie z.B. die Minimierung von Übertragungsfehlern sowie die direkte Verlinkung mit empfohlenen Therapieansätzen.

Methoden: Das vom Ministerium für Kultur und Wissenschaft des Landes Nordrhein-Westfalen geförderte Forschungsprojekt „GENeALYSE“ verfolgt die direkte Vernetzung von Diagnostik und Therapie durch Entwicklung einer einheitlichen Befundstruktur in der genetischen Diagnostik auf Basis der internationalen eHealth-Standards HL7 CDA (Health Level 7 - Clinical Document Architecture) und FHIR® (Fast Healthcare Interoperability Ressources). Befunde sollen, auch unter Verwendung standardisierter Nomenklatur (z.B. SNOMED CT), interoperabel, also unabhängig vom Informationssystem ausgetauscht werden können, wobei Biomarker- und Genanalysedaten durch Verwendung einheitlicher Terminologien strukturiert aufgezeichnet und übermittelt werden. Die semantisch eindeutig interpretierbaren Daten können unter anderem direkt von Systemen zur Entscheidungsunterstützung genutzt werden und tragen somit potentiell zur Verbesserung der Erkennung von Prädispositionen bzw. Therapie von Tumorerkrankungen bei. Hieraus würde sich auch eine deutlich verbesserte Datengrundlage für die Forschung ergeben.

Ergebnisse: Innerhalb des ersten Arbeitspakets werden die Prozesse der beteiligten Praxispartner erfasst und in Expertenrunden konsentiert. Es werden anonymisierte Befundberichte gesammelt und bezüglich Befundstruktur als auch Inhalt ausgewertet. Insbesondere liegt das Augenmerk bei den Angaben zur Gentestung in den angewandten Methoden, den verwendeten Panels und den Angaben zur Häufigkeit der Sequenzwiederholungen.

Parallel erfolgt eine erste Evaluierung der in einen elektronischen Befund idealerweise zu integrierenden Informationen bzw. der Darstellung dieser. Im Detail werden hierzu die erhaltenen exemplarischen Befunde dahingehend betrachtet, ob ein einfacher und unmissverständlicher Zugang zu weiterführenden Daten/Publikationen gegeben ist. Als Beispiel seien hier die Angaben der untersuchten Gene (ClinVar [1]) sowie der untersuchten/detektierten Mutationen nach HGVS-Nomenklatur (Human Genome Variation Society [2]) angeführt.

Die Spezifikation des angestrebten standardisierten Befundes wird in Form von HL7 CDA-Templates (XML; Extensible Markup Language) und FHIR-Ressourcen (XML/JSON; JavaScript Object Notation) zur Verfügung gestellt.

Diskussion: Es wurden vorab 15 nationale und internationale anonymisierte Befundberichte ausgewertet. Allgemein werden in allen Befundberichten Angaben zu Patienteninformationen, Probe, durchführendes Labor, verantwortlicher Arzt etc. gemacht; sie unterscheiden sich dabei allerdings sowohl in Umfang als auch in ihrer inhaltlichen Anordnung.

Problematisch erscheinen hier die Angaben zur durchgeführten Untersuchung und der Bezeichnung der genetischen Mutation. Diese werden zumeist in Fließtext angegeben und wirken dadurch größtenteils unübersichtlich. Hinzu kommt, dass oftmals keine genauen Angaben zur Methode gemacht oder diese Angaben in einer externen Referenz geführt werden. Ein weiteres, schwerwiegendes Problem entsteht durch die uneinheitliche Verwendung verschiedener Vokabularien bei den Gensequenzen. Dadurch ist teilweise nicht ersichtlich, ob das ganze Genom („whole genome“), das ganze Exom („whole exome“) oder gezielt einzelne Genabschnitte („targeted sequencing“) analysiert wurden.

Diese erste Auswertung bestätigt die Notwendigkeit von Vorgaben bezüglich Inhalt und Struktur von Befundberichten und einer Standardisierung mit Hilfe geeigneter Terminologien und Transportstandards, erfordert aber vorab weitergehende inhaltliche Analysen weiterer nationaler und internationaler Befundberichte.

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Die Autoren geben an, dass kein Ethikvotum erforderlich ist.