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Hintergrund: Zahlreiche genetische Meta-Analysen konnten eine starke Assoziation von Polymorphismen im Komplement Faktor H (CFH)- und Age-related maculopathy susceptibility 2 (ARMS2)- Gen mit der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) aufzeigen. Über eine mögliche Korrelation zwischen CFH- und ARMS2- Genotyp und AMD-Phänotyp ist bisher jedoch nur wenig bekannt.

Methoden: Es erfolgte eine retrospektive Analyse von Visus, biomikroskopischem Befund und Makula-OCT-Aufnahmen von 89 AMD-Patienten bei Erstpräsentation sowie 12 Monaten danach. Die Genotypisierung der CFH- (Y402H) und ARMS2- (rs10490924) Allele erfolgte aus isolierten PBMCs der Patienten.

Ergebnisse: Insgesamt wurden 171 Augen von 89 Patienten in 3 Subgruppen kategorisiert: 1. unbehandelte exsudative AMD (n = 79), 2. bereits vorbehandelte exsudative AMD (n = 42) und 3. trockene AMD (n = 50). In der Subgruppe der unbehandelten exsudativen AMD waren Patienten mit einem homozygoten Genotyp für CFH oder ARMS2 signifikant jünger bei Erstvorstellung (CFH p = 0.009, ARMS2 p = 0.027). Zudem zeigten Patienten mit einem homozygoten Genotyp für ARMS2 in dieser Subgruppe signifikant häufiger Drusen (p = 0,036). Bezüglich des Vorhandenseins von retinalen Blutungen, einem zystoidem Makulaödem, einer Pigmentepithelabhebung (PED), subretinaler Flüssigkeit (SRF) oder RPE-Atrophien zeigten sich bei Erstpräsentation in keiner Subgruppe signifikante Unterschiede zwischen den CFH- und ARMS2- Genotypen. In der Subgruppe der unbehandelten exsudativen AMD ergaben sich vor Beginn der intravitrealen Anti-VEGF-Therapie keine signifikanten Unterschiede in der fovealen Retinadicke, PED- oder SRF-Volumen. 12 Monate nach Therapiebeginn zeigten ARMS2-homozygote Patienten jedoch interessanterweise im Gegensatz zur Gesamt-Subgruppe eine signifikante Zunahme der PED (p = 0.033) und keine Änderung der fovealen Retinadicke.

Schlussfolgerung: Die Analyse einer kleinen Kohorte von 89 AMD-Patienten offenbarte vor allem für ARMS2 eine Phänotyp-Genotyp-Korrelation sowie ein vom Genotyp-abhängiges morphologisches Ansprechen auf intravitreale Anti-VEGF-Therapie.