gms | German Medical Science

Das Blue Rubber Bleb Naevus Syndrom ist eine seltene vaskuläre Malformation mit überwiegend venösen angiomatösen Gefäßveränderungen an Haut und Schleimhäuten sowie in parenchymatösen Organen. Die typischen lividen Gefäßknötchen können bereits im Neugeborenenalter präsent sein und nehmen typischerweise im Laufe der frühen Kindheit an Anzahl und Größe zu. Charakteristische Komplikationen sind schmerzbedingte und funktionelle Einschränkungen durch Angiome der Haut über kleinen und großen Gelenken sowie den Endphalangen. Vital bedrohlich sind chronische und akute Blutungen aus gastrointestinal gelegenen mukosalen Gefäßveränderungen in Assoziation mit Gerinnungsstörungen im Sinne einer Verbrauchskoagulopathie.

Seit einigen Jahren existieren Fallberichte über die erfreulich gute Wirksamkeit von mTOR-Inhibitoren, durch deren Einsatz insbesondere das gastrointestinale Blutungsrisiko beherrscht werden kann.

Wir berichten über die stark variierende klinische Ausprägung, die bildgebende Diagnostik, multidisziplinäre symptomorientierte Behandlungsmaßnahmen und Therapiekomplikationen bei drei Mädchen aus unserem Zentrum. Bei Patientin 1 hatten anamnestisch rezidivierende gastrointestinale Blutungen bis zum Beginn einer mTOR-Inhibitor-Therapie zu wiederholten Transfusionen geführt. Bei Patientin 2 standen monströse gemischt lymphatisch-venöse Gefäßdilatationen im kleinen Becken und am rechten Bein im Vordergrund, welche zu einer hochgradigen Mobilitätseinschränkung führten. Intravesikale Angiome waren die Ursache für eine rezidivierende Makrohämaturie und transfusionspflichtige Blutungsanämie. Nach Sklerosierung größerer und kleinerer Veränderungen traten schwere postinterventionelle Blutungen auf. Die dritte Patientin wurde uns mit den Befunden einer Verbrauchskoagulopathie und chronischer Anämie zur Diagnostik und Therapie unklarer subkutan im Bereich der Skapula und paralumbal gelegener tumoröser Gefäßveränderungen zugewiesen. Mittels MRT und Endoskopie wurde eine disseminierte Ausbreitung angiomatöser Veränderungen im gesamten Gastrointestinaltrakt, in Lunge, Leber, sowie an zahlreichen subkutanen und intramuskulären Lokalisationen nachgewiesen. Zwei Wochen nach dem Beginn der Therapie mit Rapamycin waren eine Regression der großen Läsionen sowie das Ende der gastrointestinalen Blutungen zu verzeichnen.

Wir berichten über ein breites Spektrum typischer und untypischer Veränderungen bei drei Kindern mit einem Blue Rubber Bleb Naevus Syndrom. Bei allen drei Patientinnen konnten die Schleimhautblutungen durch die Therapie mit Rapamycin erfolgreich behandelt werden.