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Myositis-spezifische Antikörper bei juveniler Dermatomyositis
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Published: | August 29, 2016 |
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Einleitung: Patienten mit einer juvenilen Dermatomyositis (jDM) können Myositis-assoziierte und Myositis-spezifische Autoantikörper aufweisen. Die Heterogenität der Erkrankung, Schwere der Muskel- und Hautbeteiligung, Herz- und Lungenbeteiligung, Kalzinose und Prognose sind mit dem Vorliegen von Autoantikörpern assoziiert. Aus diesem Grund wurden Autoantikörper und eine Phänotyp/Serotyp-Assoziation untersucht.
Methoden: Bei 10 aktuell in einem kinderrheumatologischen Zentrum betreuten jDM Patienten wurden Myositis-spezifische (MSA) und Myositis-assoziierte (MAA) Antikörper untersucht. Untersucht wurden Mi-2α,Mi-2β,TIF1γ,MDA5,NXP2,SRP,JO-1,PL-7,PL-12,EJ,OJ,SAE1,Ku,PM-Scl100,PM-Scl7 und Ro52. Patienten mit PM-Scl Mischkollagenose oder MCTD/Sharp-Syndrom wurden ausgeschlossen.
Ergebnisse: Bei 8 / 10 Patienten konnten insgesamt 13 spezifische Antikörper nachgewiesen werden. Bei 2 Patienten wurden keine Antikörper nachgewiesen. Von den nachgewiesenen Antikörpern waren 11 MSA. Die beiden Patienten ohne Antikörpernachweis zeigten die klassischen Symptome einer Dermatomyositis mit lila Gesichts- /Liderythem und Myositis mit proximaler Muskelschwäche. Eine Patientin wies zusätzlich Gottron-Papeln und streckseitige vaskulitische Infiltrate auf. Bei dem anderen Patienten wurde zusätzlich eine chronisch entzündliche Darmerkrankung diagnostiziert.
Bei zwei Patientinnen konnte der Anti-p155/144-Ak TIF-1γ nachwiesen werden. Bei einer der Patientinnen war zusätzlich SRP positiv. Beide haben klinisch eine Dermatomyositis sine Myositis und im Vordergrund stehenden Hauterscheinungen (siehe Tabelle 1 [Tab. 1]). Bei der Patientin mit dem isoliertem TIF-1γ besteht zudem eine Calcinose.
3 Patientinnen waren Mi-2α positiv, bei je einer zusätzlich PM-Scl75, Mi-2β oder der Antisynthetase-AK Jo-1. Alle drei Patientinnen zeigen eine Dermatomyositis mit milder bis moderater Myositis, bei 2 der Patientinnen zeigten sich typische Hauterscheinungen.
2 Patientinnen war SRP positiv, eine Patientin auch PM-Scl75. Beide Patientinnen haben eine schwere Myositis mit erheblicher Hautbeteiligung (lila Gesichtserythem und Gottron-Papeln). Bei einer Patientin kam es zu multiplen Wirbelkörpereinbrüchen.
Bei einer Patientin wurden NXP2-Antikörper nachgewiesen. Diese ausländische Patientin war in ihrem Heimatland behandelt. Es bestand eine schwere, weiter fortschreitende Calcinose vom tumorösen Typ, typisch für Patienten mit .NXP2-Antikörpern.Kein Patient hatte eine Herz- oder Lungenbeteiligung.
Schlussfolgerung: Bei unseren Patienten konnten häufig MSA und MAA nachgewiesen werden. Hierbei zeigte sich eine gute Phänotyp/Serotyp-Korrelation mit Abweichung von den in der Literatur beschriebenen Phänotypen bei nur 1 Patient. Diese zeigte bei SRP-Antokörpern eine Dermatomyositis sine Myositis. Dieser Phänotyp passt eher zu ebenso vorliegenden TIF-1γ-Antikörpern.
Bei der Patientin mit Nachweis von Jo-1 und Mi-2-Antikörpern besteht kein Hinweis auf ein Antisynthetase-Syndrom. Der Phänotyp passt allerdings gut zu den nachgewiesenen Mi-2-Antikörpern.