gms | German Medical Science

Vorgeschichte: Bei einer zuvor gesunden 58-jährigen Patientin waren vor zwei Monaten palmar betonte Hyperkeratosen, Rhagaden und erythrosquamöse Hautveränderungen aufgetreten, die auf eine bei auswärtiger Verdachtsdiagnose einer systemischen Sklerose eingeleitete Therapie mit Amlodipin, Mometasonfuroat-Creme und PUVA-Therapie nur passager angesprochen hatten. Im Verlauf kamen eine Abgeschlagenheit, Schmerzen an den Ellenbogengelenken, Kniegelenken und Leisten sowie gerötete, hyperkeratotische Plaques an den Ellenbogen und Axillae und eine leichte Dekolleté-Rötung dazu.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Hautveränderungen, Abgeschlagenheit, Arthralgien

Diagnostik: Bei der initialen Labordiagnostik (u.a. Blutbild, Leberwerte, Nierenretentionswerte, CK, Entzündungsparameter) hatten sich Normalbefunde gezeigt. Im Verlauf der nächsten Wochen dann Anstieg der Transaminasen (2-3x der Norm) und der Gamma-GT (16x der Norm), leichte CRP-Erhöhung, CK-Anstieg (521 U/l) und milde Leukopenie (3,5 G/l). Die ANA waren negativ. Bei unsererseits V.a. Dermatomyositis gab die Patientin erst auf explizite Befragung eine leichte Muskelschwäche und eine diskrete Belastungsdyspnoe an. Im Myositis-Blot unserer Klinik wurden nur Ro-52-Ak nachgewiesen. Bei unsererseits anhaltendem V.a. Dermatomyositis mit eher amyopathischem Befall erfolgte eine erweiterte Testung mit einem Myositis-Blot neuerer Generation mit jetzt hierzu passendem Nachweis eines MDA5-Ak. In der Organ- und Umfelddiagnostik (u.a. Endoskopie, Ganzkörper-F-18 FDG-PET/CT-Untersuchung) fanden sich – zum MDA5-Ak passend – Zeichen einer bereits ausgeprägten bipulmonalen basal betonten interstitiellen Lungenerkrankung. Hinweise auf ein Malignom ergaben sich nicht.

Therapie: Die Patientin wurde mit Prednisolon (1 mg/kg KG) und bei regredienten Leberwerten dann auch mit Azathioprin therapiert.

Verlauf: Die Hautveränderungen bildeten sich rasch zurück. Das Labor war bis auf rückläufige Leberwerte und eine milde Anämie wieder normalisiert. Unter schrittweiser Steroidreduktion traten erneute Hautveränderungen an den Fingern und eine neue Lividverfärbung an Dig. 4 rechts und Dig. 2, 3 und 5 links auf. Trotz Prednisolon-Erhöhung auf 1 mg/kg KG, Hochdosisimmunglobulingabe, ASS und Ilomedin kam es innerhalb weniger Tage zu einer Befundprogredienz mit u.a. Bildung einer akralen Gangrän am linken Zeigefinger. Angiographisch fanden sich Fingerarterienverschlüsse und ein Verschluss des Arcus palmaris profundus. Kapillarmikroskopisch imponierte eine komplett destruierte Kapillararchitektur mit auch ausgeprägter Stase. CT-morphologisch fand sich ein leichter Progress der Lungenbeteiligung. Unter Hochdosissteroidtherapie und Umstellung der Immunsuppression auf Cyclophophamid ist bislang eine Regredienz der Krankheitsaktivität zu verzeichnen.