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Hintergrund: 4 Monate alter männlicher Säugling stellt sich vor mit der Überweisungsdiagnose kongenitaler Anophthalmus. Die Familienanamnese zeigte keine Augen- oder bekannte Erbkrankheiten, der Schwangerschaftsverlauf war durch die Entwicklung eines insulinpflichtigen Gestationsdiabetes kompliziert.

Methoden: Neben einem erweiterten Neugeborenenscreening wurden TORCH-Serologie, Ohrabstrich, Chromosomenanalyse, Schädel-, Abdomen-, Hüften- und Nierensonographie, MRT-Schädel, Echokardiographie und EEG durchgeführt. Die ophthalmologische Diagnostik beinhaltete Inspektion, Spaltlampenbiomikroskopie, Ultraschall und Fotodokumentation.

Ergebnisse: Im MRT zeigten sich bilaterale multizystische Augen-Kolobome und diffuse Pachygyri. Die ophthalmologische Untersuchung ergab eine fehlende Anlage der Bulbi oculi, keinerlei differenzierte Strukturen oder Tonisierung, sehr enge Lidspalten und eine fehlende Ausprägung der Umschlagfalten.

Schlussfolgerungen: Im weiteren Vortragsverlauf werden differenzialdiagnostische Möglichkeiten, wie Anophthalmus, Mikrophthalmus, kolobomatöser Mikrophthalmus, therapeutische Möglichkeiten und Rehabilitierung, sowie entsprechende Visusprognosen diskutiert.