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Hintergrund: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene Multisystemerkrankung, welche durch eine Kalzifizierung elastischer Bindegewebsfasen charakterisiert ist. Die Kalzifizierung der Bruch’schen Membran bei PXE-Patienten geht mit typischen Fundusveränderungen einher. Mögliche Komplikationen sind die Ausbildung einer chorioidalen Neovaskularisation (CNV) oder einer geographischen Atrophie. Obwohl die Chorioidea direkt an die Bruch’sche Membran angrenzt, wurde diese bei PXE-Patienten bisher nicht näher untersucht. Ziel dieser Arbeit war es, chorioidale Veränderungen bei PXE zu charakterisieren.

Methoden: Wir untersuchten 52 Augen von 46 Patienten mit PXE, deren Diagnose durch ophthalmologische Untersuchung, Hautbiopsie und/oder genetische Diagnostik bestätigt war. 50 Augen von 50 Probanden ohne Augenerkrankung dienten als Kontrollgruppe. Die Augen von PXE Patienten wurde in 3 Gruppen unterteilt: Augen ohne PXE assoziierte Komplikationen (Gruppe 1), Augen mit CNV (Gruppe2) und Augen mit geographischer Atrophie ohne CNV (Gruppe 3). Die chorioidale Dicke wurde mittels Enhanced Depth Imaging (EDI) Optical Coherence Tomography (OCT) (Spectralis HRA-OCT, Heidelberg Engineering) entlang eines horizontalen Scans durch die Fovea ermittelt.

Ergebnisse: Alle Gruppen zeigten keine signifikanten Unterschiede in Bezug auf Alter und refraktiven Fehler. Die subfoveale chorioidale Dicke von PXE Patienten war im Vergleich zur Kontrollgruppe (329µm ± 23; Mittelwert ± 95% Konfidenzintervall) in allen Gruppen signifikant dünner (Gruppe 1: 240±32; Gruppe 2: 183±31; Gruppe 3: 111±28). Die Differenz zu Kontroll-Augen war nahe der Papille am größten. Weiter exzentrisch zeigte sich eine Annäherung der chorioidalen Dicke an das Niveau der Kontrollgruppe. Die Verdünnung der Chorioidea bei PXE-Patienten war am geringsten in Gruppe 1 und am stärksten in Gruppe 3.

Schlussfolgerungen: Die Chorioidea v.a. zentraler Fundus-Bereiche ist bei PXE-Patienten signifikant verdünnt. Komplikationen wie die Entwicklung einer CNV oder eine chorioretinale Atrophie waren mit der stärksten Verdünnung der Chorioidea assoziiert. Die Messung der chorioidalen Dicke könnte in Zukunft als leicht erfassbarer und nicht invasiver Parameter dienen, um die Progression der Erkrankung sowie potentielle zukünftige Therapien zu überwachen.