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Fragestellung: Der Phosphat Diabetes ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1:325.000 und tritt bereits im frühen Kindesalter durch eine Mutation auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.1) auf. Die Mutation ist verantwortlich für eine erhöhte renale Phosphatexkretion mit einem daraus resultierenden niedrigen Serumphosphatspiegel. Durch die dadurch gestörte Knochenmineralisation kommt es zu schweren Skelettdeformitäten wie Coxa vara und Genua vara und Wachtumsverzögerungen mit Minderwuchs.

Wir präsentieren in unserem Fallbeispiel einen 12-jährigen Jungen mit schweren Skelettdeformitäten der unteren Extremität verursacht durch Phosphat Diabetes. Über eine internationale Hilfsorganisation wurde der Patient in unserem Department zur weiteren Diagnostik und zur Evaluierung von operativen Therapiemöglichkeiten vorgestellt.

Als Flüchtlingskind hatte er in seinem Heimatland bis zu diesem Zeitpunkt weder eine konservative noch eine operative Therapie erhalten und konnte sich nur unter Schmerzen mittels Krabbeln oder durch einen Rollstuhl mobilisieren. Die untere Extremität, d.h. die beiden Femora und Tibiae zeigten einen massiv ausgeprägten Varus- und Antekurvationsfehler mit einer schwachen muskulären Funktion.

Methodik: Unser Ziel war die Verbesserung der Mobilität des Patienten und die Reduktion seiner Schmerzen. Wir führten daher mehrfache Korrekturosteotomien und intramedulläre Stabilisierungen an der unteren Extremität durch. Zur Stabilisierung benutzen wir spezielle Teleskopnägel, das sog. Fassier-Duval^® Nagelsystem; einerseits aufgrund der noch geöffneten Wachstumsfugen und andererseits aufgrund des engen intramedullären Raumes, der die Verwendung von Verriegelungsnägeln nicht erlaubte. Präoperativ erfolgte mit Hilfe einer Planungssoftware unter Nutzung der Ganzbeinaufnahmen der unteren Extremität die exakte Lokalisierung der geplanten Korrekturosteotomiezonen an den Ober- und Unterschenkeln.

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Die Korrektur der Achsfehler der unteren Extremität wurde in einem Zwei-Schritt-Verfahren beginnend mit dem rechten Bein durchgeführt. Nach Durchführung der tibialen Korrekturosteotomien führten wir die Osteotomien an beiden Femora durch. Die postoperative Behandlung basierte auf einer kurzen Immobilisation im Gips, einer intensiven Physiotherapie mit orthopädischen Hilfsmitteln wie dem „Posture Control Walker“, Lagerungsschienen und Unterarmgehstützen. Die Röntgenverlaufskontrollen zeigten einen guten knöchernen Durchbau der Osteotomiezonen und an den ambulanten Kontrollterminen konnten wir eine signifikante Verbesserung der Mobilität mit einer sichtbaren Zunahme der Muskelmasse und eine deutliche Abnahme der Schmerzen feststellen. 3 Monate postoperativ war dem Patienten die Mobilisierung unter Vollbelastung möglich. Perspektivisch sollten die intramedullären Nägel aufgrund ihrer Adaptation an das Längenwachstum und der schwachen Knochenmineralisation als Schienung belassen und die gleichzeitig begonnene Phosphatsubstitution lebenslang fortgesetzt werden.