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Fragestellung: HME (hereditary multiple exostoses) wird autosomal dominant vererbt. Bei HME entstehen durch Dysplasie an den peripheren Wachstumsfugen Exostosen am gesamten Körper in unterschiedlicher Häufigkeit. Schmerzen oder funktionelle Einschränkungen bis hin zur malignen Entartung können resultieren.

Der vorgestellte Fall beschreibt eine Neumutation von HME und die angewendete OP-Technik zur subscapulären Exostosenresektion

Methodik: Der Patient konnte die links Schulter frei bewegen, klagte jedoch über ständig bestehende Schmerzen beim anlehnen an einen Stuhl oder im Liegen auf dem Rücken. Die Schmerzen strahlten bis in den linken Arm aus. Es erfolgte bereits 2 Jahre zuvor die Resektion einer Exostose am linken Oberarm in der Annahme, dass diese den Schmerz auslösen würde. Die CT Diagnostik (Abbildung 1A, B [Abb. 1]) zeigte unter dem Schulterblatt eine stempelförmige Exostose die vom Schulterblatt ausgehend auf dem dorsalen Rippenbogen drückte. Dorsaler Druck an der Skapula verursachte Schmerzen.

Als operativer Zugangsweg wurde ein modifizierter Zugang nach Judet gewählt (Abbildung 1D [Abb. 1]). Durch Ablösung der Mm. romboideus major und minor von der Margo medials (Abbildung 1E [Abb. 1]) konnte zur Exostose präpariert werden. Der Ursprung der Exostose war an der Fossa subscapularis. Durch die gebildete Neobursa konnte die Exostose problemlos reseziert werden.

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Pathologie: Die histologische Aufarbeitung zeigte eine kartillaginäre Kapsel, eine Zone von endochondraler Ossifikation und trabekulärem Knochen ohne Zeichen von Malignität (Abbildung 1F, G [Abb. 1]). Humangenethik: Es erfolgte die Analyse des EXT1 Gens mit Extraktion der DNA von Leukozyten. Die Sequenzierungsanalyse zeigte die heterozygote Mutation c.1957G>T. Die molekular genetische Analyse zeigte auf exon 10 von EXT1 die heterozygote Mutation: c.1957G>T (GAG>Stop, p.E653X). Diese Mutation war bisher nicht beschrieben und ist als Neumutation zu werten.

Klinik: Die Funktion der Schulter war bereits nach 6 Wochen wieder frei möglich (Abbildung 1G [Abb. 1]). Schmerzen bestanden keine mehr. CT-Kontrolle zeigte die vollständige Resektion (Abbildung 1H [Abb. 1]).

Auch in komplexen Situationen und multiplen Befall sollte bei jungen Patienten mit symptomatischer Exostose eine Resektion angeboten werden. Auch schwierige Zugänge können gerechtfertigt sein.