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Einleitung: Die primäre Ziliendyskinesie ist mit einer Prävalenz von 1:20.000 eine seltene, angeborene Störung aller zilientragender Zellen des Körpers. Im Respirationstrakt führt mangelnder Zilienschlag durch Beeinträchtigungen des mukoziliären Transports zu bakteriellen Rhinosinusitiden, Otitiden, Bronchitiden und Pneumonien.

Kasuistik: Ein 6-jähriges Mädchen, ehemaliges Frühgeborenes (35. SSW), mit bereits postnataler Infektion, wurde in unserer Ambulanz mit rezidivierenden antibiotikapflichtigen Rhinosinusitiden, Otitiden und Bronchitiden vorgestellt. Zuvor war zweimal eine Adenotomie mit beidseitiger Paukendrainage erfolgt. Die hno-ärztliche Untersuchung ergab eine Rhinitis und eine putride Otorrhoe. Im Ohrabstrich zeigte sich Pseudomonas aeruginosa. Eine Therapie erfolgte mit Ciprofloxacinohrspülungen und systemischer Ceftazidimgabe. Zum Ausschluss eines Immundefektes wurde folgende Diagnostik eingeleitet: Schweißtest, Allergiescreening, Lymphozytenoberfächenmarker, Impfantikörper sowie die Immunglobulinklassen IgG, IgA und IgM ergaben unauffällige Befunde. Auffallend waren das Fehlen der IgG-Subklasse 4 und der nasale Zellabstrich, in dem lichtmikroskopisch viele zilientragende Zellen ohne Schlagfrequenz nachgewiesen wurden. Zur Sicherung der PCD wurde eine elektronenmikroskopische Untersuchung eingeleitet.

Schlussfolgerung: Bei Säuglingen und Kleinkindern mit typischer Anamnese und Symptomatik für PCD sollte die Diagnostik stets in pädiatrisch-pneumologischen Zentren in enger Zusammenarbeit mit der HNO-Heilkunde erfolgen. Eine frühe Diagnostik und anschließende gezielte symptomatische Therapie sind essentiell, um eine altersgerechte Entwicklung zu ermöglichen und Langzeitschäden zu vermeiden.