Contrairement aux troubles hémorragiques sévères, les maladies hémorragiques modérées
(Mild Bleeding Disorders = MBD) sont difficiles à diagnostiquer chez les enfants, car la
limite entre le physiologique et le pathologique est mal définie et l'approche diagnostique est
peu systématisée. Qu'entend-on par MBD ? On peut les définir comme des diathèses
hémorragiques sans répercussion sévère sur la vie quotidienne et, en principe, sans risque
vital : épistaxis, gingivorragies, rectorragies, purpuras, hémorragies modérées per- ou
postopératoires, hématomes faciles, ménorragies. Typiquement, dans la pratique quotidienne,
les patients et leurs médecins sont fréquemment confrontés à de telles situations où il est
difficile de faire cliniquement la part des choses entre l'encore normal et le franchement
pathologique, sachant de plus que les tests de screening de l'hémostase en laboratoire ont une
performance médiocre. Mais l'identification des patients souffrant de MBD est primordiale
pour la prévention de certaines pathologies telles que l'anémie ferriprive secondaire,
l'exposition aux transfusions de produits sanguins ou une complication hémorragique pour
une fois plus sévère en per- ou postopératoire.
Actuellement, les pédiatres, généralistes et même les spécialistes en hématologie des hôpitaux
universitaires (CHUV et HUG pour notre région) ne disposent pas d'une stratégie unifiée et
systématique dans l'approche de ces patients. Il en découle une prise en charge très
hétérogène, en particulier en ce qui concerne les examens de laboratoire pour explorer
l'hémostase primaire et secondaire.
Ce Travail de Master s'inscrit dans la phase initiale, rétrospective, d'une étude clinique elle-même
prospective, visant à établir une approche standardisée pour le diagnostic des MBD de
l'enfant, l'adolescent et l'adulte dans une consultation universitaire spécialisée (CHUV et
HUG) et de mesurer l'impact d'une telle approche sur la prise en charge.
Un élément central de cette étude multicentrique sera l'utilisation systématique d'un score
clinique (Tosetto et al. 2006 et 2008) publié récemment et validé dans l'une des MBD les plus
fréquentes, la maladie de Von Willebrand, chez l'adulte6,7 comme chez l'enfant2,4,8. Si
l'anamnèse personnelle et familiale du patient ainsi que le score de Tosetto (≥ 4 points chez
l'adulte et la jeune-fille pubère, ≥ 2 chez l'enfant) sont suggestifs d'une MBD, des examens
d'hémostase plus précis que le seul screening (TP, aPTT et fibrinogène) seront effectués.