Objectifs : Les objectifs de ce travail ont consisté à décrire les caractéristiques cliniques et la prise en charge des patients atteints de maladie de Rendu-Osler (MRO) évalués par le réseau multidisciplinaire du CHUV, le parcours médical de ces patients (événements cliniques, informations reçues, examens, traitements) et comparer la prise en charge de patients avant et après la mise en place du réseau multidisciplinaire Rendu-Osler.
Méthodes :
Les critères d'inclusion ont été un diagnostic de MRO « certain » (3 critères de Curaçao) ou « possible » (2 critères de Curaçao). Le critère d'exclusion était un diagnostic « improbable » de MRO (1 critère de Curaçao). L'identification des patients a été réalisée par une recherche dans les bases de données informatisées du CHUV. Les données ont été recueillies de manière rétrospective par questionnaire. Les variables étudiées ont concerné les différentes manifestations cliniques, les examens et traitements entrepris ainsi que les informations fournies aux patients.
Résultats :
56 patients avec MRO ont été identifiés, dont 40/56 (71%) patients ont eu un premier contact avec le CHUV avant 2011 et 16/56 (29%) patients sont entrés au CHUV après 2011. La prévalence des principales manifestations cliniques était : épistaxis 91%, télangiectasies cutanéo-muqueuses 90%, malformations artério-veineuses (MAVs) 70%, dont MAVs pulmonaires 46%, MAVs hépatiques 46%, MAVs digestives 43% et MAVs neurologiques 15%. Un bilan de base complet (formule sanguine, ferritine, échocardiographie, scanner thoracique, échographie ou IRM hépatique) à 2 ans de l'entrée au CHUV a été réalisé chez 10% des patients avant 2011 et 44% des patients après 2011 (p=0.008). L'information aux patients sur les modalités de transmission de la maladie a augmenté de 25% à 75% (p<0.001), et la pratique du diagnostic génétique de 20% à 69% (p=0.001) après 2011.
Conclusions :
La prévalence des principales manifestations cliniques était similaire aux données de la littérature. Malgré le fait que la majorité des patients pris en charge au CHUV n'a pas encore bénéficié d'un bilan de dépistage ni d'un suivi approprié, une amélioration significative a été mise en évidence depuis la mise en place du réseau multidisciplinaire en 2011.