Certains déficits innés du métabolisme intracellulaire de la cobalamine se caractérisent biochimiquement, entre autres, par une concentration plasmatique très élevée d’homocystéine totale. Une telle concentration peut toutefois être également augmentée lors de déficit vitaminique et lors d’insuffisance rénale, qui sont les diagnostics différentiels les plus fréquents de cette condition. Sur la base d’un cas de déficit du métabolisme de la cobalamine (CblC) révélé tardivement chez un jeune adulte en insuffisance rénale terminale, nous avons tenté de rechercher s’il existe une valeur seuil d’homocystéine totale plasmatique à partir de laquelle un déficit inné du métabolisme de la cobalamine doit être envisagé en première intention chez un patient jeune et en insuffisance rénale. C’est l’objectif de ce travail.