Introduction: Le diagnostic des anomalies de la fosse postérieure (FP) est un challenge pour
le praticien. Les malformations de la FP représentent un large spectre phénotypique et
comportent des pronostics variables. Les buts de notre étude sont d’étudier 1) le type
d’anomalie de la FP ainsi que les anomalies associées, 2) la corrélation diagnostique en
anténatal (US-IRM) et postnatal (IRM), 3) le pronostic développemental.
Matériel et méthodes: Il s’agit d’une étude rétrospective. Tous les foetus avec suspicion
d’anomalie de la FP (détectés par US) ont été recensés. L’étude se base au CHUV, entre 2005
et 2017. Les US et IRM foetales ont été mises en corrélation, les diagnostics retenus à l’IRM
en anté- et postnatal également. Enfin, à l’aide des dossiers médicaux, il a été possible
d’analyser le développement des enfants vivants.
Résultats: Sur les 45 foetus, nous recensons 16 cas de malformation de Dandy-Walker
(MDW), neuf cas de méga grande citerne (MGC), sept cas d’hypoplasie cérébelleuse, deux
cas d’agénésie du vermis, deux cas d’hypoplasie du vermis, un cas d’Arnold Chiari, un cas
d’hémorragie de la FP, un cas de kyste arachnoïdien de la FP et un cas d’agénésie
cérébelleuse. L’IRM foetale, pratiquée dans 32/45 cas, a permis de confirmer 70% des
diagnostics et d’exclure une anomalie de la FP pour cinq foetus. Trente-cinq foetus/40 avaient
des anomalies associées intra- ou extra-crâniennes. Huit foetus/20 avaient une aneuploïdie
(43,5%).
Des 18 enfants nés vivants, quatre sont morts en période néonatale, tous présentant une
aneuploïdie ou des anomalies associées à celle de la FP. Dix enfants/13 possédaient un
complément d’imagerie postnatale. Parmi ceux-ci, la corrélation diagnostique était bonne
chez huit cas/10. Quatre enfants/10 avaient un retard développemental (un cas de dysplasie
tegmento-pontique avec bosse du pont (PTCD), deux cas de MGC non-isolées, un cas
d’Arnold Chiari avec spina bifida). A noter que le temps de suivi pour les deux cas de MDW
était insuffisant afin de pouvoir tirer des conclusions quant à leur développement.
Conclusions: Les MDW et MGC représentent les diagnostics les plus fréquemment posés.
Dans la plupart des cas, des anomalies associées ainsi que des aneuploïdies étaient présentes.
L’IRM foetale et les tests génétiques sont très fortement recommandés. Le pronostic des
malformations de la FP est globalement mauvais, excepté pour les cas de MGC isolée.