Die Erwartungen undiagnostizierter Patienten an die Behandlung in einem Zentrum für seltene Erkrankungen

Abstract

Hintergrund: Die Diagnose und Behandlung von PatientInnen mit seltenen Erkrankungen in spezialisierten Zentren entwickelt sich in Deutschland in den letzten Jahren zum Goldstandard für die Gesundheitsversorgung dieser Gruppe von Erkrankungen. Die Behandlungserwartungen und Erfahrungen im Kontakt mit dem Gesundheitssystem von bisher noch undiagnostizierten PatientInnen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung könnten wertvolle Hinweise für alle in diesem Zweig der Gesundheitsversorgung tätigen BehandlerInnen und EntscheidungsträgerInnen liefern. Aus diesem Grund widmet sich diese Dissertation der Fragestellung, welche Erwartungen bisher undiagnostizierte PatientInnen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung an eine Behandlung in einem Zentrum für seltene Erkrankungen haben.

Methoden: Insgesamt wurden 80 PatientInnen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung in Deutschland qualitativ und quantitativ zu ihren Behandlungserwartungen und ihrer HRQOL befragt. Die Befragungen wurden per Telefon durchgeführt und orientierten sich anhand eines semistrukturierten Leitfadenfragebogens. Die anschließend durchgeführte, qualitative Auswertung der Interviews folgte den Prinzipien der qualitativen Inhaltsanalyse nach Mayring.

Ergebnisse: Die interviewten PatientInnen wünschten sich eine umfassende Diagnostik, durchgeführt durch ein qualifiziertes, motiviertes und multiprofessionelles BehandlerInnenteam. Sie wünschten sich mit ihren Beschwerden ernst genommen und aktiv in Diagnosefindung und Therapie eingebunden zu werden. Im Zentrum sollten lange Wartezeiten und redundante diagnostische Verfahren vermieden werden. Als Endergebnis wurden die kausale Erklärung der Symptomatik und eine Therapie, beziehungsweise die Verbesserung von Lebensqualität und Teilhabe am normalen Leben gewünscht.

Schlussfolgerungen: Bislang noch undiagnostizierte PatientInnen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung haben klare Erwartungen an eine Behandlung an einem Zentrum für seltene Erkrankungen. Es konnten anhand dieser Befragungsergebnisse generelle Empfehlungen für die klinische Praxis in Zentren für seltene Erkrankungen formuliert werden.