Caring for a Child with Congenital Adrenal Hyperplasia: Health-related Quality of Life and Needs of the Parents

Abstract

The endocrine disorder CAH signifies a rare chronic disease with a worldwide incidence between 1:14000 to 1:18000 births. Affected female new-borns can show ambiguous external genitalia and in both sexes with the salt-wasting form, hazardous adrenal crises developed postnatally. The diagnosis of CAH constitutes a profound change in parental thinking. The expectant mothers and fathers must deal not only with the new task of becoming a parent but also with unexpected additional responsibilities. Studies show an increasing strain in these parents, as well as health-related distress and a high need of information and psychosocial support. With the new-born screening there exist a possibility to detect CAH early and thus reduce grave consequences. This doctoral thesis focuses on the quantitative part of a retrospective cross-sectional study examining the HrQoL, coping, and needs of parents caring for a child with CAH diagnosed by new-born screening in Bavaria. Between 09/2018 and 09/2019 102 parents of 70 children diagnosed with CAH answered specific questionnaires. The age of the respective children ranged from a few months to 19 years. 81% of the 32 girls and 38 boys had further a salt-wasting syndrome. Besides, 72% of the girls were born with virilized external genitalia. The results show that despite the complex and seemingly threatening nature of CAH, parents are doing pretty well and do not experience extensive restrictions in their daily lives through their child's disease. Compared to parents of a child diagnosed with an oncological disease, diabetes mellitus, or epilepsy, mothers and fathers in this study reached significantly higher HrQoL scores. Decisive for the above-average parental HrQoL were an effective coping behaviour and an only as average evaluated intensity of needs of the parents. These findings verify the importance of helpful coping patterns and a rapid fulfilment of parental needs for maintaining a good and stable HrQoL of parents with a child diagnosed with CAH. The parental psychosocial situation plays an important part in the future coping abilities of the child. Therefore, it is crucial to strengthen the parental HrQoL to build a reasonable basis for a healthy upbringing and improve the medical care of CAH diagnosed children. Future studies should focus on the development of interventions to support affected families from the very beginning.

Das Adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt [AGS] beschreibt eine seltene chronische Stoffwechselerkrankung, die weltweit mit einer Inzidenz von circa 1:14000 bis 1:18000 Geburten auftritt. Betroffene Mädchen können mit einem mehrdeutigen äußeren Genital bei der Geburt auffallen. Des Weiteren können Kinder beider biologischer Geschlechter postnatal von verheerenden adrenalen Krisen betroffen sein. Die Diagnose AGS stellt einen drastischen Umschwung im elterlichen Denken dar. Die werdenden Mütter und Väter sehen sich nicht nur mit der neuen Aufgabe der Elternschaft, sondern zusätzlich mit unerwarteten weiteren Herausforderungen konfrontiert. Nicht selten geht dies mit krankheitsbezogenem Stress und einem großen Informations- und Unterstützungsbedarf der Eltern einher. Mit dem Neugeborenenscreening können betroffene Kinder früh entdeckt und schwerwiegende Folgen der Erkrankung reduziert werden. Diese Doktorarbeit behandelt den quantitativen Anteil einer retrospektiven Querschnittstudie, die die gesundheitsbezogene Lebensqualität [HrQoL], Bewältigungsmechanismen und Bedürfnisse der Eltern eines Kindes mit AGS, das im Neugeborenenscreening in Bayern diagnostiziert wurde, untersucht. In dem Zeitraum 09/2018 bis 09/2019 haben 102 Eltern von 70 Kindern mit AGS spezifische Fragebögen beantwortet. Das Alter der Kinder in den untersuchten Familien erstreckte sich hierbei auf eine Spanne zwischen wenigen Monaten und 19 Jahren. Bei 81% der insgesamt 32 Mädchen und 38 Jungen wurde zusätzlich ein Salzverlust-Syndrom festgestellt. Außerdem wurden 72% der Mädchen mit einem vermännlichten Genital geboren. Die Ergebnisse zeigen, dass die befragten Eltern trotz des bedrohlichen Charakters eines AGS durch die Erkrankung ihres Kindes keine weitreichenden Einschränkungen ihres Alltags erleben. Verglichen mit Eltern eines Kindes mit einer onkologischen Erkrankung, Diabetes mellitus oder Epilepsie erreichten die Mütter und Väter in der vorliegenden Studie signifikant höhere HrQoL-Werte. Maßgeblich für das Erreichen der überdurchschnittlichen HrQoL waren wirkungsvolle Bewältigungsstrategien und eine lediglich als mittelmäßig evaluierte Intensität spezifischer Bedürfnisse der Eltern. Dies betont die Bedeutung von wirkungsvollen Bewältigungsstrategien und dem schnellen Eingehen auf spezifische Bedürfnisse für eine gute HrQoL von Eltern eines Kindes mit AGS. Die elterliche psychosoziale Situation steht in engem Zusammenhang mit der kindlichen Bewältigung der eigenen Erkrankung. Demnach ist die Beachtung dieser Faktoren maßgeblich, um die HrQoL der Eltern zu fördern und somit in einem ganzheitlichen Versorgungskonzept das gesunde Aufwachsen des Kindes zu gewährleisten. Zukünftige Studien sollten sich mit der Entwicklung von Interventionen zur frühzeitigen Unterstützung betroffener Familien befassen.