Expressionsanalyse des Fam134c-Gens

Abstract

In der vorliegenden Arbeit wurde eine Expressionsanalyse des Fam134c-Gens durchgeführt. Das Gen gehört zu der FAM134-Genfamilie, deren drei Mitglieder FAM134A (2q36.1), FAM134B (5p15.1) und FAM134C (17q21.31) integrale Membranproteine codieren. Die genaue subzelluläre Lokalisation und Funktion der Proteine FAM134A und FAM134C ist bis dato nicht bekannt. Kürzlich konnte die Arbeitsgruppe von Herrn Dr. Ingo Kurth nachweisen, dass Mutationen im FAM134B-Gen zu einer Form der hereditären sensorisch-autonomen Neuropathie führen. Die betroffenen Patienten leiden unter Sensibilitätsstörungen sowie schweren Osteolysen und Mutilationen der Hände und Füße. Vor diesem Hintergrund soll die Funktion des FAM134C-Gens analysiert werden. Expressionsanalysen an murinen Geweben sollen dabei erste Hinweise auf eine entsprechende Funktion geben. Im Rahmen dieser Arbeit wurde mittels β-Galaktosidase Färbung an transgenen Mäusen, Immunfluoreszensfärbung an Zellen und murinen Gewebeschnitten sowie in-situ-Hybridisierungen die Expression des Fam134c-Gens untersucht. Es konnte gezeigt werden, dass Fam134c eine breite Expression im zentralen Nervensystem, insb. im limbischen System, in der Hirnrinde, im Kleinhirn und im Rückenmark aufweist. Des Weiteren konnte Fam134c in den Spinalganglien, im Ganglion trigeminale, in den sympathischen Ganglien und in der Retina nachgewiesen werden. Das Fam134c-Protein konnte mittels Immunfluoreszenzfärbung und elektronenmikroskopischen Aufnahmen als Membranprotein des Golgi-Apparates identifiziert werden, wo es in der cis-Seite lokalisiert ist und sich wie ein Strukturprotein verhält.