Mitochondrial DNA (mt DNA) A3243G mutation associated with an annular perimacular retinal atrophy

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State: Public
Version: After imprimatur
Serval ID
serval:BIB_77847F31D703
Type
PhD thesis: a PhD thesis.
Collection
Publications
Institution
Title
Mitochondrial DNA (mt DNA) A3243G mutation associated with an annular perimacular retinal atrophy
Author(s)
Adjadj E.
Director(s)
Borruat F.-X.
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Address
Faculté de biologie et de médecine Université de Lausanne UNIL - Bugnon Rue du Bugnon 21 - bureau 4111 CH-1015 Lausanne SUISSE
Publication state
Accepted
Issued date
2010
Language
english
Number of pages
5
Notes
REROID:R005519601
Abstract
Résumé:Background:La mutation 3243 de 1'ADN mitochondrial est associee avec le syndrome l\/HDD (surdite, diabète transmis par la mère) et le syndrome MELAS (Myopathie, Encéphalopathie, acidose Lactique et attaques cérébrales). Elle est aussi associe à des troubles cardiaques, digestifs, endo- et exocrines. Nous rapportons deux cas de maculopathie associée à cette mutation.Histoire et symptomes: pCas l: il s'agit d'une femme de 60 ans soufrant d'un diabète et d'une surdité sans plainte visuelle lors de la présentation. Son acuité visuelle était de 10/ l0 des deux yeux.Cas 2: il s'agit d'une femme de 54 ans souffrant d'une surdité et d'un diabète qui se plaint d'une baisse de vision principalement de l'oeil gauche. Son acuité visuelle était de 6/10 pour l'oeil droit et de 0.5/l0 pour l'oeil gauche.Les deux patientes présentaient une atrophie choriorétinienne aréolaire centrale. La patiente 1 a été suivie durant plus de 15 ans. Une évolution lente et progressive de la maculopathie a été observée. Lors de la dernière visite, l'acuité visuelle était de 6/ l0 dans les deux yeux. Elle présentait un handicap marqué des suites du scotome annulaire.Thérapie et pronostic:AucunConclusion:Les deux patientes présentaient une atrophie rétinienne annulaire périmaculaire. Les patients atteints d'une mutation 3243 de l'ADN mitochondrial devraient bénéficier d'un examen du fond d'oeil à la recherche d'une maculopahtie, même s'ils sont asymptomatiques.Inversement, la découverte d'une telle maculopathie géographique devrait suggérer la possibilité d'une mutation au locus 3243 de l'ADN mitochondrial, surtout en présence d'un diabète et/ou d'une surdité.
Create date
08/11/2010 14:11
Last modification date
20/08/2019 14:34
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