Sclérose tubéreuse de Bourneville, recensement cantonal

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State: Public
Version: After imprimatur
Serval ID
serval:BIB_7131CC50FF34
Type
A Master's thesis.
Publication sub-type
Master (thesis) (master)
Collection
Publications
Institution
Title
Sclérose tubéreuse de Bourneville, recensement cantonal
Author(s)
NICOD O.
Director(s)
WIDER C.
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Publication state
Accepted
Issued date
2015
Language
french
Number of pages
31
Abstract
Contexte : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique dont la majorité des cas est dûe à des mutations de novo. Son incidence est approximativement de 1/6'000 nouveau-nés. Elle est causée par des mutations inactivant un des gènes suppresseurs de tumeur : TSC1 ou TSC2. Cette anomalie génétique provoque la croissance de multiples tumeurs bénignes. Les organes les plus souvent atteints sont le cerveau, les reins, les poumons et la peau. Les patients souffrent fréquemment de retard mental, d'épilepsie, de troubles du spectre autistique ainsi que d'autres dysfonctions d'organes.
Objectifs : Recenser les patients souffrant de sclérose tubéreuse de Bourneville dans le canton Vaud et réaliser une base de données en fonction des génotypes et phénotypes de ces patients.
Méthodes : Nous avons tout d'abord extrait les dossiers des patients atteints de STB ayant été traités au CHUV. Afin d'identifier certains patients n'étant pas traités au CHUV, nous avons contacté les médecins référents de certaines institutions vaudoises. Nous avons ensuite réalisé une base de données contenant les principales caractéristiques de ces malades. Les critères d'inclusion ont été tous les patients atteints de STB selon les nouveaux critères diagnostiques de 2012.
Résultats: Nous avons créé une base de données Access contenant les informations principales des malades atteints de STB dans le canton de Vaud. Nous avons identifié 52 patients dans le canton, leurs phénotypes sont divers et leur prévalence correspond majoritairement aux données trouvées dans la littérature. Les manifestations pulmonaires, rénales ainsi que les troubles autistiques sont sous- diagnostiqués dans notre cohorte de patients.
Conclusion : Ce travail permet une meilleure caractérisation des patients atteints de STB dans le canton de Vaud. Il pourrait s'agir d'une première étape sur la route d'un registre cantonal, voire national de STB qui permettra aussi de mieux identifier les malades pouvant bénéficier de nouveaux traitements avec des inhibiteurs de la cascade mTOR.
Keywords
TSC, Bourneville mTORi, hamartomes
Create date
01/09/2016 10:06
Last modification date
20/08/2019 14:29
Usage data