Un patient de 22 ans et les membres de sa famille se soumettent à un examen ophtalmique complet, comprenant un examen du fond d'oeil, une autofluorescence, une tomographie à cohérence optique (OCT), un champ visuel et un électrorétinogramme (ERG). De l'ADN génomique est extrait du sang périphérique de ces patients afin de subir une analyse IROme, un « séquençage à haut débit » de 120 gènes, connus pour être impliqués dans diverses maladies rétiniennes héréditaires. Les résultats de cette analyse génétique ont été validés par un séquençage selon Sanger.